NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Arka plan: Parkinson hastalığında (PD) farklı faktörler şiddeti, ilerlemeyi ve sonuçları etkiler. Standartlaştırılmış klinik değerlendirme eksikliği, sonuçların karşılaştırılmasını ve işbirlikçi çalışmalar için iyi karakterize edilmiş kohortların kullanılabilirliğini sınırlar. Yöntemler: Yapısal klinik dokümantasyon desteği (SCDS), klinik değerlendirmeyi standartlaştırmak ve hastalığın ilerlemesinin moleküler tahminlerini tanımlamak için DNA Tahminleri (DodoNA) projesinde geliştirilmiştir. Parkinson Hastalığının Uzunlamasına Klinik ve Genetik Çalışması (LONG-PD), DodoNA SCDS'yi yansıtan bir Araştırma Elektronik Veri Yakalama (REDCap) formatı kullanılarak Parkinson hastalığının Genetik Epidemiyolojisi (GEoPD) konsorsiyumunda başlatıldı. Demografik, eğitim, maruziyetler, başlangıç yaşı (AAO), Birleşik Parkinson Hastalığı Değerlendirme Ölçeği (UPDRS) parçaları I-VI veya Hareket Bozuklukları Derneği (MDS)-UPDRS, Bilişsel Montreal Değerlendirmesi (MoCA) / Zihinsel Durumun Kısa Testi (STMS) / Mini Zihinsel Durum Muayenesi (MMSE), Geriatrik Depresyon Ölçeği (GDS), Epworthiness Ölçeği (ESS), dopaminerjik terapi, aile, kan, hemşireliği ve ev hemşireliği. DodoNA katılımcıları (396) 6 yıllık takip ve 346 UZUN-PD katılımcıları 3 yıla kadar takip ile grup tabanlı yörünge modelleme (GBTM) kullanılarak analiz edildi: AAO, eğitim, aile öyküsü, MMSE/MoCA/STMS, UPDRS II-II, UPDRS-III titreme ve bradykinezi alt-skorları, Hoehn ve Yahr evreleme (H&Y). Analiz, her iki kohort ile de eğitim/test seti olarak gerçekleştirildi. Bulgular: Hastalar, hastalık seyrinde nispeten erken AAO, MMSE skoru, H & Y aşaması, UPDRS-III titreme ve bradykinezi alt puanları ile yavaş ve hızlı ilerleyen kurslara sınıflandırılır. Geç AAO ve erkek cinsiyeti, hastaları hızla ilerleyen gruba atarken, yavaş ilerleyen gruba titreme. Sınıflandırma, hangi kohortun eğitim seti olarak hizmet verdiğinden bağımsızdır. LRRK2 ve GBA'da hastalığa neden olan varyantların frekansları sırasıyla 1.89 ve 2.96% idi. Sonuç: Standart klinik değerlendirme pragmatik klinik ortamlarda doğru fenotipik karakterizasyon sağlar. Yörünge analizi, hastalık ilerlemesinin iki farklı yörüngesini ve sınıflandırmanın belirleyicilerini tanımladı. Doğru fenotipik karakterizasyon, PD'nin genetik epidemiyolojisini anlamak için oluşturulan GEoPD gibi konsorsiyumlar içinde oluşturulan genomik bilgilerin yorumlanmasında esastır. Ayrıca, LONGPD çalışma protokolü, GEoPD sitelerinde standartlaştırılmış fenotipik bilgi toplamanın prototipi olarak hizmet vermiştir. Genomik analizle, bu hastalık etiyolojisini aydınlatacak ve hastalık sonuçlarını iyileştirebilecek hedefli terapilere yol açacaktır.
Özgün kaynak özetini okuyun
Background: Different factors influence severity, progression, and outcomes in Parkinson's disease (PD). Lack of standardized clinical assessment limits comparison of outcomes and availability of well-characterized cohorts for collaborative studies. Methods: Structured clinical documentation support (SCDS) was developed within the DNA Predictions to Improve Neurological Health (DodoNA) project to standardize clinical assessment and identify molecular predictors of disease progression. The Longitudinal Clinical and Genetic Study of Parkinson's Disease (LONG-PD) was launched within the Genetic Epidemiology of Parkinson's disease (GEoPD) consortium using a Research Electronic Data Capture (REDCap) format mirroring the DodoNA SCDS. Demographics, education, exposures, age at onset (AAO), Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS) parts I-VI or Movement Disorders Society (MDS)-UPDRS, Montreal Cognitive Assessment (MoCA)/Short Test of Mental Status (STMS)/Mini Mental State Examination (MMSE), Geriatric Depression Scale (GDS), Epworth Sleepiness Scale (ESS), dopaminergic therapy, family history, nursing home placement, death and blood samples were collected. DodoNA participants (396) with 6 years of follow-up and 346 LONG-PD participants with up to 3 years of follow-up were analyzed using group-based trajectory modeling (GBTM) focused on: AAO, education, family history, MMSE/MoCA/STMS, UPDRS II-II, UPDRS-III tremor and bradykinesia sub-scores, Hoehn and Yahr staging (H&Y) stage, disease subtype, dopaminergic therapy, and presence of autonomic symptoms. The analysis was performed with either cohort as the training/test set. Results: Patients are classified into slowly and rapidly progressing courses by AAO, MMSE score, H &Y stage, UPDRS-III tremor and bradykinesia sub-scores relatively early in the disease course. Late AAO and male sex assigned patients to the rapidly progressing group, whereas tremor to the slower progressing group. Classification is independent of which cohort serves as the training set. Frequencies of disease-causing variants in LRRK2 and GBA were 1.89 and 2.96%, respectively. Conclusions: Standardized clinical assessment provides accurate phenotypic characterization in pragmatic clinical settings. Trajectory analysis identified two different trajectories of disease progression and determinants of classification. Accurate phenotypic characterization is essential in interpreting genomic information that is generated within consortia, such as the GEoPD, formed to understand the genetic epidemiology of PD. Furthermore, the LONGPD study protocol has served as the prototype for collecting standardized phenotypic information at GEoPD sites. With genomic analysis, this will elucidate disease etiology and lead to targeted therapies that can improve disease outcomes.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.