Association of MAPT subhaplotypes with clinical and demographic features in Parkinson's disease.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

ObjektifFarklı mikrotübüle ilişkili protein tau MAPT H1 subhaplotiplerinin Parkinson hastalığında klinik ve demografik özelliklerle ilişkili olup olmadığını belirlemek.MetodlarA retrospektif kohort çalışması, 1998 ve 2016 yılları arasında Mayo Clinic Florida'da Hareket Bozukluğu uzmanları tarafından görülen Parkinson hastalığı olan 855 ilgisiz Kafkasyalı hastayı içeriyordu. Birincil sonuç önlemleri Parkinson hastalığının başlangıç yaşı, hastalık ilerlemesi, hayatta kalma, motor işaretler, demans, distoni, diskinezi, otonom fonksiyon bozukluğu, dürtü kontrol bozukluğu, psikiyatrik özellikler, REM uyku davranış bozukluğu, huzursuz bacak sendromu ve Parkinson hastalığı alt tipi dahil olmak üzere spesifik demografik ve klinik özellikleriydi. Spesifik klinik özellikler ilk ziyarette ve en son ziyarette ölçüldü. Bu sonuçlar MAPT H1 alt haplotipleri ile ilişkili olarak değerlendirildi ve bunlar altı haplotip etiketleme varyantı ile tanımlandı.SonuçlarMedya başlangıç yaşı 64 yıl (aralık: 22-94 yıl); hastaların 548'i (%64) erkekti. Önemli dernekler (P YorumlamaFour MAPT H1 alt haplotipleri, ancak H2 haplotipi değil, Parkinson hastalığındaki spesifik klinik özelliklerle önemli ölçüde ilişkiliydi. MAPT haplotipik yapısı, hastalıktaki fenotipik değişkenliğin bir kısmını açıklayabilir. Bulgularımızın çoğaltılması, Chr17q21'deki Parkinson hastalığı risk birliği sinyalini tam olarak çözmek için kritik öneme sahip olacaktır.

Özgün kaynak özetini okuyun

ObjectiveTo determine whether distinct microtubule-associated protein tau MAPT H1 subhaplotypes are associated with clinical and demographic features in Parkinson's disease.MethodsA retrospective cohort study included 855 unrelated Caucasian patients with Parkinson's disease who were seen by Movement Disorder specialists at the Mayo Clinic Florida between 1998 and 2016. The primary outcome measures were specific demographic and clinical features of Parkinson's disease, including age at onset, disease progression, survival, motor signs, dementia, dystonia, dyskinesia, autonomic dysfunction, impulse control disorder, psychiatric features, REM sleep behavior disorder, restless legs syndrome, and Parkinson's disease subtype. Specific clinical features were measured at the initial visit and most recent visit. These outcomes were assessed for association with MAPT H1 subhaplotypes, which were defined by six haplotype tagging variants.ResultsMedian onset age was 64 years (range: 22-94 years); 548 (64%) of patients were male. Significant associations (P InterpretationFour MAPT H1 subhaplotypes, but not the H2 haplotype, were significantly associated with specific clinical features in Parkinson's disease. MAPT haplotypic structure may explain some of the phenotypic variability in disease. Replication of our findings will be critical to fully resolve the Parkinson's disease risk association signal at Chr17q21.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.