SCIENTIFIC LITERATURE · MED

İnsan beyin sapı yapılarının genetik mimarisi ve bunların ortak beyin bozukluklarına karışması.

The genetic architecture of human brainstem structures and their involvement in common brain disorders.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

Elvsåshagen T, Bahrami S, van der Meer D, Agartz I, Alnæs D, Barch DM, Baur-Streubel R, Bertolino A, Beyer MK, Blasi G, Borgwardt S, Boye B, Buitelaar J, Bøen E, Celius EG, Cervenka S, Conzelmann A, Coynel D, Di Carlo P, Djurovic S, Eisenacher S, Espeseth T, Fatouros-Bergman H, Flyckt L, Franke B, Frei O, Gelao B, Harbo HF, Hartman CA, Håberg A, Heslenfeld D, Hoekstra PJ, Høgestøl EA, Jonassen R, Jönsson EG, Karolinska Schizophrenia Project (KaSP) consortium, Kirsch P, Kłoszewska I, Lagerberg TV, Landrø NI, Le Hellard S, Lesch KP, Maglanoc LA, Malt UF, Mecocci P, Melle I, Meyer-Lindenberg A, Moberget T, Nordvik JE, Nyberg L, Connell KSO, Oosterlaan J, Papalino M, Papassotiropoulos A, Pauli P, Pergola G, Persson K, de Quervain D, Reif A, Rokicki J, van Rooij D, Shadrin AA, Schmidt A, Schwarz E, Selbæk G, Soininen H, Sowa P, Steen VM, Tsolaki M, Vellas B, Wang L, Westman E, Ziegler GC, Zink M, Andreassen OA, Westlye LT, Kaufmann T.

Nat Commun · 2020-08-11

DOI: 10.1038/s41467-020-17376-1PMID: 32782260

Open accessResearch Support, Non-U.S. Gov't; research-article; Journal ArticleKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Aşağıdaki metin kaynak makalenin lisansı doğrulanmış orijinal özetidir. cc by

Brainstem regions support vital bodily functions, yet their genetic architectures and involvement in common brain disorders remain understudied. Here, using imaging-genetics data from a discovery sample of 27,034 individuals, we identify 45 brainstem-associated genetic loci, including the first linked to midbrain, pons, and medulla oblongata volumes, and map them to 305 genes. In a replication sample of 7432 participants most of the loci show the same effect direction and are significant at a nominal threshold. We detect genetic overlap between brainstem volumes and eight psychiatric and neurological disorders. In additional clinical data from 5062 individuals with common brain disorders and 11,257 healthy controls, we observe differential volume alterations in schizophrenia, bipolar disorder, multiple sclerosis, mild cognitive impairment, dementia, and Parkinson's disease, supporting the relevance of brainstem regions and their genetic architectures in common brain disorders.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.