NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Ailesel parkinsonizm ve sınıflandırılmamış dört tekrar tau (4R-tau) agregasyonu olan otopsili bir hastayı tarif ediyoruz. 61 yaşında bradikinezi, trunkal distoni ve hafif amnezi ile birlikte sunuldu ve daha sonra vücut kilo kaybı (8 ay boyunca 15 kg), uyku bozuklukları ve CO2 narkozu ile ile ilerleyici solunum yetmezliği gösterdi. Hastalık başladıktan 14 ay sonra 62 yaşında solunum yetmezliğinden öldü. Erkek kardeşi de 58 yaşında parkinsonizm gösterdi ve 6 ay sonra aniden öldü. Ölüm sonrası yapılan incelemede, nöronal globoz tipi karışıklıklar veya düzgenler, çalı benzeri veya misellanik astrositik inklüzyonlar ve sarmal cisimler ile karakterize edilen 4R-tau agregasyonu ortaya çıktı. Zamansal uç, striatum, substantia nigra, orta beynin tegmentumu, medüller retiküler oluşumu ve omurilik tau agregasyonu ile ciddi bir şekilde ilişkiliydi. Argyrophilic tahıllar ve balonlu nöronlar da medial temporal yapılarda bulundu, ancak, durumda 4R-agregasyonlarının uzantıları açıkça argyrophilic tahıllardan daha genişti. Beyin lizatlarından sarkosil çözünmeyen kesirlerin batı leke analizi, hem 33 kDa hem de 37 kDa'da belirgin tau bantları ortaya çıkardı. Genetik incelemeler MAPT, DCTN-1, PSEN-1 veya ailesel veya genç başlangıçlı parkinsonizm ile ilişkili genlerde bilinen herhangi bir patojenik mutasyonu ortaya çıkarmamıştır. Hastamızda agrega tau'nun klinik bulguları, patolojik bulguları ve biyokimyasal özellikleri, arjirofilik tahıl hastalığı veya tek başına bilinen diğer 4R-tauopathiler ile açıklanamaz. Sonuçlarımız 4R-tauopatinin klinik ve nöropatolojik spektrumunu daha da genişletmektedir.
Özgün kaynak özetini okuyun
We describe an autopsied patient with familial parkinsonism and unclassified four repeat-tau (4R-tau) aggregation. She presented with bradykinesia, truncal dystonia, and mild amnesia at the age of 61 and then exhibited body weight loss (15 kg over 8 months), sleep disturbances, and progressive respiratory failure with CO2 narcosis. She died of respiratory failure at the age of 62, 14 months after disease onset. Her brother also showed parkinsonism at the age of 58 and suddenly died 6 months later. Postmortem examination revealed 4R-tau aggregation, which was characterized by neuronal globose-type tangles or pretangles, bush-like or miscellaneous astrocytic inclusions, and coiled bodies. The temporal tip, the striatum, the substantia nigra, the tegmentum of the midbrain, the medullary reticular formation, and the spinal cord were severely involved with tau aggregation. Argyrophilic grains and ballooned neurons were also found in the medial temporal structures, however, extensions of the 4R-aggregations in the case were clearly broader than those of the argyrophilic grains. Western blot analysis of sarkosyl-insoluble fractions from brain lysates revealed prominent bands of tau at both 33 kDa and 37 kDa. Genetic examinations did not reveal any known pathogenic mutations in MAPT, DCTN-1, PSEN-1, or familial or young-onset parkinsonism-related genes. The clinical manifestations, pathologic findings, and biochemical properties of aggregated tau in our patient cannot be explained by argyrophilic grain disease or other known 4R-tauopathies alone. Our results further extend the clinical and neuropathologic spectra of 4R-tauopathy.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.