Rare and novel variants of PRKN and PINK1 genes in Vietnamese patients with early-onset Parkinson's disease.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Erken başlangıçlı Parkinson hastalığı (EOPD), 50 yaşından önce motor semptomları teşhis edilmiş veya başlamış olan hastaların Parkinson hastalarının% 4'ünü oluşturduğunu ifade eder. Her ikisi de metabolik bir yola giren PRKN ve PINK1 genleri EOPD ile ilişkilidir.MetodlarEOPD ile ilişkili varyantları belirlemek için 112 hasta ve 112 sağlıklı bireyde PARKIN ve PINK1 genlerinin kodlama bölgesi sıralanmıştır. PRKN ve PINK1 genlerinde mutasyon taşıyan EOPD hastalarının belirlenmesinde multipleks ligasyona bağımlı prob amplifikasyon kiti kullanılmıştır.Sonuçlar ve sonuç PARKIN ve PINK1 kohortlarında toplam 14 varyantta üç nadir ve üç yeni mutasyon tespit edilmiştir. PRKN ve PINK1 genlerinin mutasyonları, PRKN'de bileşik heterozigot varyantları olan dört hasta ve PINK1 geninin homozigot mutasyonu olan bir vaka olan beş (%4.4) hastada bulundu. Yeni mutasyonlar PRKN ve PINK1 protein moleküllerinin stabilitesini azaltabilir. EOPD kohortundaki PINK1'in homozigot mutant genotipi p.A340T'nin sıklığı kontrolden daha yüksekti (p = 0.0001, OR = 5.704), bu varyantın EOPD için bir risk faktörü olabileceğini düşündürmektedir. Bildiğimiz kadarıyla, bu Vietnamlı EOPD hastaları üzerinde yapılan PRKN ve PINK1 genlerinin ilk çalışmasıdır. Bu sonuçlar Vietnam'da EOPD'nin genetik taramasına katkıda bulunabilir.

Özgün kaynak özetini okuyun

BackgroundEarly-onset Parkinson's disease (EOPD) refers to that of patients who have been diagnosed or had onset of motor symptoms before age 50, accounting for 4% of Parkinson's disease patients. The PRKN and PINK1 genes, both involved in a metabolic pathway, are associated with EOPD.MethodsTo identify variants associated with EOPD, coding region of PARKIN and PINK1 genes in 112 patients and 112 healthy individuals were sequenced. Multiplex ligation-dependent probe amplification kit was used to determine EOPD patients that carried mutations in PRKN and PINK1 genes.Results and conclusionThree rare and three novel mutations in total of 14 variants of PARKIN and PINK1 were detected in the EOPD cohorts. Mutations of PRKN and PINK1 genes were found in five (4.4%) patients, which were four patients with compound heterozygous variants in the PRKN and one case with a homozygous mutation of the PINK1 gene. The novel mutations might reduce the stability of the PRKN and PINK1 protein molecules. The frequency of homozygous mutant genotype p.A340T of the PINK1 in the EOPD cohort was higher than in control (p = 0.0001, OR = 5.704), suggesting this variant might be a risk factor for EOPD. To the best of our knowledge, this is the first study of PRKN and PINK1 genes conducted on Vietnamese EOPD patients. These results might contribute to the genetic screening of EOPD in Vietnam.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.