NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Temel ailesel beyin kalsifikasyonu (PFBC), beyin parankimasında birden fazla kalsifiye fosi ile karakterize nadir kalıtsal bir hastalıktır. MYORG, otozomal resesif PFBC ile ilişkili olduğu tespit edilen ilk gendir. PFBC'deki nörodejenerasyonun kesin patojenik mekanizması belirsizliğini korumaktadır. PFBC'nin klinik fenotipleri değişkendir ve klinik tezahürler ile kalsifikasyonun radyolojik ve patolojik özellikleri arasında net bir korelasyon yoktur.Case sunumuTayvanlı bir ailede genç başlangıçlı Parkinsonizm ve multifokal distoni ile sunulan iki kız kardeş. Beyin tomografilerinde birden fazla intraserebral kireçlenme görüldü. Genetik çalışma, MYORG geninde c.104 T > A (p.Met35Lys) ve c.850 T > C (p.Cys284Arg) olmak üzere iki heterozigot yeni varyant tespit etti. Her iki hastada da MR duyarlılığı ağırlıklı görüntüler, derin medüller damarların kireçlenmesini ortaya çıkardı. Tc99m ECD SPECT, beyin korteksinde ve subkortikal gri maddede izleyici alımında önemli bir azalma gösterdi. Tc99m TRODAT-1 SPECT, ikili striatumda izleyici alımının azaldığını ortaya koydu.ConclusionTwo novel MYORG varyantları Tayvanlı aile üyelerinde PFBC ile birlikte sunuldu. Beyin perfüzyonu ve dopamin taşıyıcısı SPECTs'teki anormallikler, geniş kalsifiye vaskülopati nedeniyle serebral iskemi, bazal ganglia-thalamo-kortikal devrenin bozulması ve nigrostriyal dopaminerjik disfonksiyonun PFBC hastalarında nörodejenerasyonun makul patojenik mekanizmaları olduğunu göstermektedir. Patojeniklik ile ilgili görüntüleme bulguları ile klinik fenotip arasındaki korelasyonlar hakkında daha fazla araştırma yapılması önerilir.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundPrimary familial brain calcification (PFBC) is a rare inherited disease characterized by multiple calcified foci in the brain parenchyma. MYORG is the first gene found to be associated with autosomal recessive PFBC. The precise pathogenic mechanism of neurodegeneration in PFBC remains unclear. The clinical phenotypes of PFBC are variable, and there is no clear correlation between clinical manifestations and radiological and pathological features of calcification.Case presentationTwo sisters in a Taiwanese family presented with young-onset Parkinsonism and multifocal dystonia. Their brain CTs showed multiple intracerebral calcifications. The genetic study detected two heterozygous novel variants, c.104 T > A (p.Met35Lys) and c.850 T > C (p.Cys284Arg) in the MYORG gene. In both patients, MR susceptibility weighted images revealed calcification of the deep medullary veins. Tc99m ECD SPECT demonstrated a significant decrease of tracer uptake in the brain cortex and subcortical gray matter. Tc99m TRODAT-1 SPECT revealed decreased tracer uptake in the bilateral striatum.ConclusionTwo novel MYORG variants were identified in Taiwanese family members presenting with PFBC. Abnormalities in the brain perfusion and dopamine transporter SPECTs suggest that cerebral ischemia due to extensive calcified vasculopathy, disruption of the basal ganglia-thalamo-cortical circuit, and nigrostriatal dopaminergic dysfunction are plausible pathogenic mechanisms of neurodegeneration in PFBC patients. Further investigation into the correlations between the pathogenicity-implicated imaging findings and the clinical phenotype are recommended.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.