NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Gaucher hastalığı için enzim replasman tedavisi (MIM#230800) mevcut olduğundan, hastalığın hem farkındalığı hem de doğal tarihi değişmiştir. Bununla birlikte, tedavi sırasında kemik krizi gelişme riski olan hastaların tanımlanması ve kanser veya parkinsonizm gibi geç komplikasyonlar gibi karşılanmamış ihtiyaçlar devam etmektedir. İspanyol Gaucher Hastalık Sicili, 1993 yılından bu yana 400'den fazla hastadan demografik, klinik, genetik, analitik, görüntüleme ve takip verilerini derlemek için çalışmaktadır. Bu çalışmanın amacı, tanıda hastaların özellikleri arasındaki korelasyonları keşfetmek ve geç komplikasyonların gelişimi için risk özelliklerini belirlemekti; bunun için korelasyon ağları ve karar ağaçları analizlerini içeren bir makine öğrenme yaklaşımı uygulandı.Sonuçlar Toplam 358 hasta, 340 tip 1 Gaucher hastalığı ve 18 tip 3 vaka seçildi. %18'i splenektomize edildi ve %39'u ileri kemik hastalığına sahipti. Olguların %81'i heterozigot genotip taşıyordu. Bunların %47'si 2000 yılından önce teşhis edildi. Tanı ve terapide yaş ortalaması sırasıyla 28 ve 31.5 (y.o.) idi. 4% monoklonal gammopati belirsiz bir öneme sahip veya Parkinson Hastalığı, 6% kanser ve 10% bu çalışmadan önce öldü. Önceki splenektomi, iskelet komplikasyonlarının ve şiddetli kemik hastalığının (p = 0.005) gelişimi ile ilişkilidir; IgA serum seviyeleri, başlangıç terapisinde gecikmeli yaş (> 9.5 y.o. tanıdan beri) ayrıca tanıda ciddi kemik hastalığı ve tedavi sırasında kemik krizi insidansı ile de ilişkilidir. Yüksek IgG (> 1750 mg/dL) düzeyleri ve 60 yaş üstü tanıda kanser gelişimi ile ilişkili olduğu bulunmuştur. Karar ağacını modellerken, gecikmiş tanı ve terapiye sahip hastalar en şiddetli ve komplikasyon riski daha yüksek olanlardır.BuluşmalarÇalışmalarımız önceki gözlemleri doğrular, erken tanı ve tedavinin önemini vurgular ve uzun süreli komplikasyonlar için yüksek IgA ve IgG seviyeleri gibi yeni risk özelliklerini tanımlar.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundSince enzyme replacement therapy for Gaucher disease (MIM#230800) has become available, both awareness of and the natural history of the disease have changed. However, there remain unmet needs such as the identification of patients at risk of developing bone crisis during therapy and late complications such as cancer or parkinsonism. The Spanish Gaucher Disease Registry has worked since 1993 to compile demographic, clinical, genetic, analytical, imaging and follow-up data from more than 400 patients. The aims of this study were to discover correlations between patients' characteristics at diagnosis and to identify risk features for the development of late complications; for this a machine learning approach involving correlation networks and decision trees analyses was applied.ResultsA total of 358 patients, 340 type 1 Gaucher disease and 18 type 3 cases were selected. 18% were splenectomyzed and 39% had advanced bone disease. 81% of cases carried heterozygous genotype. 47% of them were diagnosed before the year 2000. Mean age at diagnosis and therapy were 28 and 31.5 years old (y.o.) respectively. 4% developed monoclonal gammopathy undetermined significance or Parkinson Disease, 6% cancer, and 10% died before this study. Previous splenectomy correlates with the development of skeletal complications and severe bone disease (p = 0.005); serum levels of IgA, delayed age at start therapy (> 9.5 y.o. since diagnosis) also correlates with severe bone disease at diagnosis and with the incidence of bone crisis during therapy. High IgG (> 1750 mg/dL) levels and age over 60 y.o. at diagnosis were found to be related with the development of cancer. When modelling the decision tree, patients with a delayed diagnosis and therapy were the most severe and with higher risk of complications.ConclusionsOur work confirms previous observations, highlights the importance of early diagnosis and therapy and identifies new risk features such as high IgA and IgG levels for long-term complications.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.