NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Arka plan: Yüksek verimli sıralama gibi son gelişmiş teknolojiler, geniş bir varyant yelpazesinin tanımlanmasını sağlamıştır. Parkinson hastalığı (PD) ile ilişkili genler için hedeflenen gen-panel resekanslamasını kullanarak, zaman zaman PD hastalarında hastalıkla ilişkili olduğu düşünülen birkaç tek nükleotid varyantı (SNV) bulduk. Bu potansiyel olarak hastalıkla ilişkili varyantların önemini doğrulamak için, genom ilişkilendirme analizleri yaptık, yeni nesil hedef belirlemeyi kullanarak, tanımlanan SNV'ler ve PD arasındaki ilişkileri değerlendirmek için. Yöntemler: PD tanısı konan 766 hastadan genomik DNA ve Japon kökenli 336 sağlıklı kontrol elde ettik. Tüm veriler, tek bir panelde 29 PD veya bunama ile ilişkili gen ile Ion AmpliSeq panel dizileri kullanılarak analiz edildi. Kontrol grubundaki Hardy-Weinberg dengesine uymayan varyantları hariç tuttuk. PD ve kontrol gruplarındaki değişken frekanslar PLINK kullanılarak karşılaştırıldı. Tanımlanan varyantlar P Sonuçlarının bir frekans farkına doğrulandı: PD ile önemli ölçüde ilişkili olan üç nadir varyant belirledik: SYNJ1'de rs201012663 / rs150500694 ve DJ-1'de rs372754391, intronic varyantlar ve eksonik varyant olan ApoE'de rs7412. SYNJ1 ve ApoE'deki varyantlar kontrol grubunda sıklıkla tanımlandı ve SYNJ1'deki rs201012663/rs150500694, PD'ye karşı koruyucu bir rol oynayabilir. DJ-1 varyantı, PD grubunda sık sık tanımlandı ve 2.2'lik yüksek oran oranına sahipti. Sonuç: Tespit edilen varyantlar PD'de genetik değiştiricileri veya hastalığa bağlı varyantları temsil edebilir. Hedeflenen-gen-panel resequencing, PD'de hastalığa neden olan varyantları ve genetik ilişki çalışmalarını tespit etmek için yararlı bir yöntemi temsil edebilir.
Özgün kaynak özetini okuyun
Background: Recent advanced technologies, such as high-throughput sequencing, have enabled the identification of a broad spectrum of variants. Using targeted-gene-panel resequencing for Parkinson's disease (PD)-associated genes, we have occasionally found several single-nucleotide variants (SNVs), which are thought to be disease-associated, in PD patients. To confirm the significance of these potentially disease-associated variants, we performed genome association analyses, using next-generation target resequencing, to evaluate the associations between the identified SNVs and PD. Methods: We obtained genomic DNA from 766 patients, who were clinically diagnosed with PD, and 336 healthy controls, all of Japanese origin. All data were analyzed using Ion AmpliSeq panel sequences, with 29 PD- or dementia-associated genes in a single panel. We excluded any variants that did not comply with the Hardy-Weinberg equilibrium in the control group. Variant frequencies in the PD and control groups were compared using PLINK. The identified variants were confirmed to a frequency difference of P Results: We identified three rare variants that were significantly associated with PD: rs201012663/rs150500694 in SYNJ1 and rs372754391 in DJ-1, which are intronic variants, and rs7412 in ApoE, which is an exonic variant. The variants in SYNJ1 and ApoE were frequently identified in the control group, and rs201012663/rs150500694 in SYNJ1 may play a protective role against PD. The DJ-1 variant was frequently identified in the PD group, with a high odds ratio of 2.2. Conclusion: The detected variants may represent genetic modifiers or disease-related variants in PD. Targeted-gene-panel resequencing may represent a useful method for detecting disease-causing variants and genetic association studies in PD.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.