NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Parkinson hastalığı (PD), yaşlı popülasyonda ikinci en yaygın nörodejeneratif hastalıktır, patolojik olarak substantia nigra'daki dopaminerjik nöronların aşamalı kaybı ile karakterizedir. PD'nin patogenezinin altında yatan kesin mekanizmalar bilinmemekle birlikte, çeşitli genetik faktörlerin PD ile ilişkili olduğu kanıtlanmıştır. Bugüne kadar PD için en az 23 lokus ve 19 hastalığa neden olan gen tanımlanmıştır. Monojenik (genellikle ailesel) olgular tüm PD hastalarının %5'inden daha azını oluşturmasına rağmen, monojenik PD'nin fenotiplerini keşfetmek hastalık patogenezini ve ilerlemesini anlamamıza yardımcı olabilir. Birincil motor semptomlar PD tanısı için önemlidir, ancak sadece nispeten geç bir aşamada tespit edilebilir. Tipik motor semptomlara rağmen, duyusal şikayetler, zihinsel bozukluklar, otonomik disfonksiyon ve uyku bozuklukları da dahil olmak üzere çeşitli motor olmayan semptomlar (NMS) PD hastalarında yaşam kalitesi üzerinde olumsuz etkilere sahiptir ve hastalık yönetimi için büyük zorluklar oluşturur. NMS, PD kursunun tüm aşamalarında yaygındır. NMS, PD motor semptomlarının başlangıcından çok önce ortaya çıkabilir veya hastalığın orta veya geç evrelerinde motor semptomların eşlik ettiği durumlarda ortaya çıkabilir. Bu nedenle, monojenik PD'de NMS'nin profillenmesi ve karakterizasyonu, PD'nin teşhisine ve ayırıcı teşhisine yardımcı olabilir, böylece hastalığın ilerlemesini geciktirmek için erken müdahaleyi gerçekleştirebilir. Bu derlemede, özellikle SNCA, LRRK2, VPS35, Parkin, PINK1, DJ-1 ve GBA mutasyonlarını taşıyan monojenik PD hastalarının özelliklerini, klinik fenotiplerini, özellikle NMS'yi özetlemekteyiz. NMS ve PD ile ilişkili genler arasındaki bu bağlantının klinik etkileri de tartışılmaktadır.
Özgün kaynak özetini okuyun
Parkinson's disease (PD) is the second most common neurodegenerative disease in the elder population, pathologically characterized by the progressive loss of dopaminergic neurons in the substantia nigra. While the precise mechanisms underlying the pathogenesis of PD remain unknown, various genetic factors have been proved to be associated with PD. To date, at least 23 loci and 19 disease-causing genes for PD have been identified. Although monogenic (often familial) cases account for less than 5% of all PD patients, exploring the phenotypes of monogenic PD can help us understand the disease pathogenesis and progression. Primary motor symptoms are important for PD diagnosis but only detectable at a relatively late stage. Despite typical motor symptoms, various non-motor symptoms (NMS) including sensory complaints, mental disorders, autonomic dysfunction, and sleep disturbances also have negative impacts on the quality of life in PD patients and pose major challenges for disease management. NMS is common in all stages of the PD course. NMS can occur long before the onset of PD motor symptoms or can present in the middle or late stage of the disease accompanied by motor symptoms. Therefore, the profiling and characterization of NMS in monogenic PD may help the diagnosis and differential diagnosis of PD, which thereby can execute early intervention to delay the disease progression. In this review, we summarize the characteristics, clinical phenotypes, especially the NMS of monogenic PD patients carrying mutations of SNCA, LRRK2, VPS35, Parkin, PINK1, DJ-1, and GBA. The clinical implications of this linkage between NMS and PD-related genes are also discussed.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.