Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease and Other Proteinopathies in Comorbidity.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Arka plan: Sporadik Creutzfeldt-Jakob hastalığı (sCJD), transmissible spongiform ensefalopatis (prion hastalıklar) grubunun en yaygın türüdür. CJD'nin sporadik formunun etiyolojisi hala belirsizdir. sCJD, tanıyı daha da zorlaştıran diğer nörodejeneratif hastalıklarla birlikte ortaya çıkabilir. Alzheimer hastalığı (AD), örneğin, genellikle sCJD ile birlikte görülür. Yöntem: Bu çalışmada, en önemli nörodejeneratif hastalıklarla ilgili 15 genin - AD, frontotemporal demans, amyotrofik lateral skleroz, prion hastalığı ve Parkinson hastalığı - AD ve primer yaşa bağlı proteinopati (PART) kohortunda sCJD ve sCJD kohortunda sistematik bir analizini gerçekleştirdik. Çalışmaya ek proteinopatileri olan ve olmayan toplam 30 nöropatolojik olarak doğrulanmış sCJD vakası dahil edildi. Buna ek olarak, sCJD hastaları ile sCJD ve PART veya sCJD ve AD hastaları arasında mikrotübüle bağlı protein tau (MAPT) haplotiplerini karşılaştırdık. Daha sonra sCJD hastalarında Apolipoprotein E geni (APOE) ve PRNP arasındaki etkileşimi inceledik. Bulgular: Nörodejeneratif hastalık genlerinde nedensel mutasyon bulamadık. PSEN1'de üç hastada belirsiz öneme sahip (VUS) bir p.E318G missense varyantı tespit ettik. PRNP'de, daha önce tanımlanmış bir patolojik olmayan ekleme (p.P84_Q91Q) bulduk. Sonuç: Pilot çalışmamız saf sCJD ile sCJD arasında diğer komorbid nörodejeneratif hastalıklarla birlikte herhangi bir kritik fark bulamadı. Bu olguyu daha iyi anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Özgün kaynak özetini okuyun

Background: Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (sCJD) is the most common type of a group of transmissible spongiform encephalopathies (prion diseases). The etiology of the sporadic form of CJD is still unclear. sCJD can occur in combination with other neurodegenerative diseases, which further complicates the diagnosis. Alzheimer's disease (AD), e.g., is often seen in conjunction with sCJD. Method: In this study, we performed a systematic analysis of 15 genes related to the most important neurodegenerative diseases - AD, frontotemporal dementia, amyotrophic lateral sclerosis, prion disease, and Parkinson's disease - in a cohort of sCJD and sCJD in comorbidity with AD and primary age-related proteinopathy (PART). A total of 30 neuropathologically verified cases of sCJD with and without additional proteinopathies were included in the study. In addition, we compared microtubule-associated protein tau (MAPT) haplotypes between sCJD patients and patients with sCJD and PART or sCJD and AD. Then we studied the interaction between the Apolipoprotein E gene (APOE) and PRNP in sCJD patients. Results: We did not find any causal mutations in the neurodegenerative disease genes. We did detect a p.E318G missense variant of uncertain significance (VUS) in PSEN1 in three patients. In PRNP, we also found a previously described non-pathogenic insertion (p.P84_Q91Q). Conclusion: Our pilot study failed to find any critical differences between pure sCJD and sCJD in conjunction with other comorbid neurodegenerative diseases. Further investigations are needed to better understand this phenomenon.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.