NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Wilson hastalığı (WD), esas olarak hepatik, nörolojik ve psikiyatrik tezahürlerle ortaya çıkan otozomal resesif bir hastalıktır. Nörolojik tezahürler geçmişte tanımlanmıştır. Bununla birlikte, patofizyoloji ve bu belirtilerin klinik önemi tıp literatüründe çok ayrıntılı olarak açıklanmamıştır. WD'nin nörolojik tezahürleri hakkındaki bilgileri pekiştirmeyi ve hastalığın her nörolojik tezahürünün patofizyolojisini sunmayı amaçlıyoruz. Nörolojik koşulların kısa bir tanımını, kanıtını ve patofizyolojisini vereceğiz. Ulusal Tıp Kütüphanesi'nden (PubMed) düzenli anahtar kelimeler ve tıbbi konu başlıkları kullanarak veri topladık. Çalışmalar aşağıdaki dahil etme/dışlama kriterlerini uygulayarak seçildi: (1) sadece insan deneklerini kullanan çalışmalar, (2) İngilizce yayınlanan makaleler ve (3) 1990 yılından itibaren yayınlanan makaleler. Dışlama kriterleri (1) hayvanları kullanan çalışmalar, (2) İngilizce olarak yayınlanmayan makaleler ve (3) 1990 yılından önce yayınlanan makalelerdi. Ek çalışmalar, PubMed ve Google Scholar'da yer alan tanımlanmış makalelerin ve ilgili makalelerin referans listeleri aracılığıyla dahil edildi. Bakır toksisitesi, WD'de görülen beyin dejenerasyonunun ana faktörüdür. WD'de görülen Parkinsonizm, nigrostriatal dopaminerjik bir eksiklikle ilişkilendirilmiştir. Dinlenme sarsıntısı parkinsonizm ile aynı patofizyolojiye sahip olabilir. Eylem sarsıntısı, beyinciklerin vermisinde ve yarım kürelerinde bakır birikimi ile ilgilidir. Aynı zamanda, dentate çekirdeğinin sevgisi nedeniyle esansiyel titreme açıklanabilir. Koreoatetozis, doğrudan yolun artan aktivitesi nedeniyle üretilir. Disartriye ile ilgili spesifik olarak ilişkili patofizyoloji bulamadık. Beynin birçok bölümünün bu soruna dahil olduğunu varsayıyoruz. Putamen çekirdek hasarı, WD'de globus palidus ile birlikte görülen distoniyi açıklayan önde gelen nedendir. WD'de nöbetler için belirli bir lokalizasyon bulamadık, ancak patolojinin B6 düzeylerinin azalması ve beyindeki bakırın doğrudan toksisitesiyle ilişkili olduğu görülüyor.
Özgün kaynak özetini okuyun
Wilson's disease (WD) is an autosomal recessive disease that presents mainly with hepatic, neurological, and psychiatric manifestations. Neurological manifestations have been described in the past. Nevertheless, the pathophysiology and the clinical relevance of these manifestations have not been described in great detail in the medical literature. We aim to consolidate the knowledge about the neurological manifestations of WD and present the pathophysiology of each neurological manifestation of the disease. We will give a brief definition, the provenance, and the pathophysiology of the neurological conditions. We collected data from the National Library of Medicine (PubMed) using regular keywords and medical subject headings. Studies were selected applying the following inclusion/exclusion criteria: (1) studies that used exclusively human subjects, (2) papers published in English, and (3) papers from 1990 onward. The exclusion criteria were (1) studies that used animals, (2) papers not published in English, and (3) papers published before 1990. Additional studies were included via reference lists of identified papers and related articles featured in PubMed and Google Scholar. Copper toxicity is the principal factor for brain degeneration seen in WD. Parkinsonism seen in WD has been associated with a nigrostriatal dopaminergic deficit. Resting tremor may have the same pathophysiology as parkinsonism. Action tremor is related to an accumulation of copper in the cerebellum's vermis and hemispheres. At the same time, essential tremor can be explained due to affection of the dentate nucleus. Choreoathetosis is produced due to increased activity of the direct pathway. We did not find specifically associated pathophysiology related to dysarthria. We assume that multiple parts of the brain are involved in that problem. Putamen nucleus damage is the leading cause that explains dystonia seen in WD along with the globus palidus. We did not find a specific localization for seizures in WD, but the pathology seems to be related to decreased levels of B6 and direct toxicity of copper on the brain.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.