NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Rett sendromu (RTT) olan bireyler genellikle genç yaşta Parkinson özelliklerini ve distonilerini gösterirler; ancak patolojik neden belirsizliğini korumaktadır. Derin gri maddedeki anormal demir birikimi, Parkinson ile ilgili bazı bozukluklarda bildirilmiştir. Bu çalışmada, RTT'nin derin gri maddesindeki demir birikimini ve distoni şiddeti ile korelasyonunu araştırdık. MECP2 mutasyonlu 18 RTT tanılı katılımcıyı, 4 yaşından 28 yaşına kadar ve 28 yaş-cinsiyet eşleştirilmiş kontrolleri işe aldık ve substantia nigra (SN), globus pallidus (GP), putamen, kaudat çekirdeği ve talamusta duyarlılık ağırlıklı görüntü (SWI) ile demir birikimini araştırdık. Pearson'un demir birikimi ve distoni şiddeti arasındaki ilişki için korelasyonu uygulandı. RTT'de, distoni ölçeklerinin şiddeti 10 yaşından büyük deneklerde önemli bir artış gösterdi ve SWI'nin kontrast oranları da, putamen, kaudat çekirdeği ve RTT ve kontroller arasında SN, putamen ve GP'nin ortalama değerlerinde önemli farklılıklar gösterdi. Yaş, kontrast oranları ile orta ila yüksek negatif korelasyonlar gösterdi. Distoni ölçekleri, SN, putamen ve GP'nin ortalama kontrast oranı ile ilişkilendirildi ve dopaminerjik sistemde demir birikimini ve ilgili gri maddeyi gösterdi. RTT bireyleri için ilk SWI çalışması olarak, dopaminerjik sistemde ve ilişkili gri maddede demir birikiminin arttığını bulduk, bu da yavaş yavaş artan distoniyi kısmen açıklayabilir.
Özgün kaynak özetini okuyun
Individuals with Rett syndrome (RTT) commonly demonstrate Parkinsonian features and dystonia at teen age; however, the pathological reason remains unclear. Abnormal iron accumulation in deep gray matter were reported in some Parkinsonian-related disorders. In this study, we investigated the iron accumulation in deep gray matter of RTT and its correlation with dystonia severity. We recruited 18 RTT-diagnosed participants with MECP2 mutations, from age 4 to 28, and 28 age-gender matched controls and investigated the iron accumulation by susceptibility weighted image (SWI) in substantia nigra (SN), globus pallidus (GP), putamen, caudate nucleus, and thalamus. Pearson's correlation was applied for the relation between iron accumulation and dystonia severity. In RTT, the severity of dystonia scales showed significant increase in subjects older than 10 years, and the contrast ratios of SWI also showed significant differences in putamen, caudate nucleus and the average values of SN, putamen, and GP between RTT and controls. The age demonstrated moderate to high negative correlations with contrast ratios. The dystonia scales were correlated with the average contrast ratio of SN, putamen and GP, indicating iron accumulation in dopaminergic system and related grey matter. As the first SWI study for RTT individuals, we found increased iron deposition in dopaminergic system and related grey matter, which may partly explain the gradually increased dystonia.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.