Unravelling Genetic Factors Underlying Corticobasal Syndrome: A Systematic Review.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Kortikobasal sendrom (CBS), heterojen klinik özellikler ve farklı altta yatan nöropatoloji ile karakterize atipik bir parkinson sunumudur. CBS vakalarının çoğu sporadiktir; Bununla birlikte, genetik olarak belirlenmiş CBS'li ailelerin ve izole bireylerin raporları bildirilmiştir. Bu sistematik incelemede, genetik olarak doğrulanmış CBS vakalarının demografik, klinik, radyolojik ve anatomik özelliklerini analiz ediyoruz. PubMed, EMBASE ve Cochrane Library veritabanları kullanılarak sistematik bir arama yapıldı, 1 Ocak 1999'dan 1 Ağustos 2020'ye kadar İngilizce olarak tüm yayınları içeriyordu. Elli sekiz uygun vakayla kırk yayın bulduk. CBS için genetik risk faktörleri ile ilgili ikinci bir araştırma, sekiz ek makalenin gözden geçirilmesine yol açtı. GRN, CBS'de yer alan en yaygın gendi ve 58 vakadan 28'ini temsil ediyordu, bunu MAPT, C9ORF72 ve PRNP izledi. Bir dizi semptomun, visuospatial bozukluk, davranışsal değişiklikler, afazi ve dil değişiklikleri de dahil olmak üzere GRN-CBS hastalarında önemli ölçüde daha yaygın olduğu gösterilmiştir. Ek olarak, spesifik demografik, klinik, biyokimyasal ve radyolojik özellikler diğer genlerdeki mutasyonları düşündürebilir. Teşhis doğruluğunu iyileştirmek ve hala kötü tanımlanmış altta yatan patojenik süreci daha iyi anlamak için CBS'nin potansiyel genetik vakalarını tanımlamaya yardımcı olacak bir teşhis algoritması öneriyoruz.

Özgün kaynak özetini okuyun

Corticobasal syndrome (CBS) is an atypical parkinsonian presentation characterized by heterogeneous clinical features and different underlying neuropathology. Most CBS cases are sporadic; nevertheless, reports of families and isolated individuals with genetically determined CBS have been reported. In this systematic review, we analyze the demographical, clinical, radiological, and anatomopathological features of genetically confirmed cases of CBS. A systematic search was performed using the PubMed, EMBASE, and Cochrane Library databases, included all publications in English from 1 January 1999 through 1 August 2020. We found forty publications with fifty-eight eligible cases. A second search for publications dealing with genetic risk factors for CBS led to the review of eight additional articles. GRN was the most common gene involved in CBS, representing 28 out of 58 cases, followed by MAPT, C9ORF72, and PRNP. A set of symptoms was shown to be significantly more common in GRN-CBS patients, including visuospatial impairment, behavioral changes, aphasia, and language alterations. In addition, specific demographical, clinical, biochemical, and radiological features may suggest mutations in other genes. We suggest a diagnostic algorithm to help in identifying potential genetic cases of CBS in order to improve the diagnostic accuracy and to better understand the still poorly defined underlying pathogenetic process.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.