NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Globus pallidus internus derin beyin stimülasyonu (GPi DBS), hem çocuklarda hem de yetişkinlerde tıbbi olarak refrakter segmental ve genelleştirilmiş distoni için en etkili müdahaledir. GPi DBS'den sonra iyileşme derecesi için tahmin edici faktörler, idiyopatik izole distoni ile daha kısa hastalık süresi ve distoni alt tipi genellikle edinilmiş kombine distonilerden daha iyi yanıt verir. Sonuç olarak değişkenliğe katkıda bulunan diğer faktörler arasında vücut dağılımı, distoni paterni ve kurşun yerleştirme ve stimülasyon parametreleri gibi DBS ile ilgili faktörler bulunabilir. DBS'ye yanıt verme, distoninin farklı monojenik formları arasında değişiklik gösterir ve bazıları diğerlerinden daha fazla gelişir. Bu konudaki ilk gözlem, DYT-TOR1A (DYT1) distonisinde üstün DBS sonuçlarının raporlarıydı, ancak diğer çalışmalar hiçbir fark bulamadı. Son zamanlarda genç başlangıçlı DYT-TOR1A, etkili GPi DBS'den sonra daha hızlı ilerleme ve ikincil kötüleşme ile bir alt grup tanımlanmıştır. DYT-SCGE (DYT11) nedeniyle miyoklonus distonisi genellikle GPi DBS'ye iyi yanıt verir. GPi DBS'yi takip eden iyi sonuçlar da X bağlantılı distoni Parkinsonizm (DYT3) ile belgelenmiştir. Buna karşılık, DYT-THAP1 (DYT6)'da daha fakir, daha değişken DBS sonuçları, son zamanlarda daha büyük bir seri de dahil olmak üzere bildirilmiştir. GPi DBS'nin DYT-GNAL (DYT25), DYT-KMT2B (DYT28), DYT-ATP1A3 (DYT12) ve DYT-ANO3 (DYT24) dahil olmak üzere diğer monojenik izole ve kombine distonilerdeki sonucu, daha az sayıda hastada değişen sonuçlarla bildirilmiştir. Bu makalede, farklı genetik distoniler arasındaki uzun vadeli GPi DBS sonucu için mevcut kanıtlar, beklenen sonuçların popüler algılarını yeniden değerlendirmek ve genetik tanının DBS sonucunu tahmin etmeye yardımcı olup olmadığını tekrar gözden geçirmek için gözden geçirilir.
Özgün kaynak özetini okuyun
Globus pallidus internus deep brain stimulation (GPi DBS) is the most effective intervention for medically refractory segmental and generalized dystonia in both children and adults. Predictive factors for the degree of improvement after GPi DBS include shorter disease duration and dystonia subtype with idiopathic isolated dystonia usually responding better than acquired combined dystonias. Other factors contributing to variability in outcome may include body distribution, pattern of dystonia and DBS related factors such as lead placement and stimulation parameters. The responsiveness to DBS appears to vary between different monogenic forms of dystonia, with some improving more than others. The first observation in this regard was reports of superior DBS outcomes in DYT-TOR1A (DYT1) dystonia, although other studies have found no difference. Recently a subgroup with young onset DYT-TOR1A, more rapid progression and secondary worsening after effective GPi DBS, has been described. Myoclonus dystonia due to DYT-SCGE (DYT11) usually responds well to GPi DBS. Good outcomes following GPi DBS have also been documented in X-linked dystonia Parkinsonism (DYT3). In contrast, poorer, more variable DBS outcomes have been reported in DYT-THAP1 (DYT6) including a recent larger series. The outcome of GPi DBS in other monogenic isolated and combined dystonias including DYT-GNAL (DYT25), DYT-KMT2B (DYT28), DYT-ATP1A3 (DYT12), and DYT-ANO3 (DYT24) have been reported with varying results in smaller numbers of patients. In this article the available evidence for long term GPi DBS outcome between different genetic dystonias is reviewed to reappraise popular perceptions of expected outcomes and revisit whether genetic diagnosis may assist in predicting DBS outcome.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.