NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Giriş: Nijerya dünyanın en kalabalık ülkelerinden biridir; Bununla birlikte, Parkinson hastalığı (PD) gibi yaşa bağlı nörodejeneratif hastalıkları olan hastalarda çalışma kıtlığı vardır. Bu çalışmanın amacı, Nijerya'dan PRKN, PINK1, DJ1, SNCA çarpma ve LRRK2 p.G2019S için küçük bir erken başlangıçlı PD (EOPD) vakası kohortu da dahil olmak üzere PD'li hastaları taramaktı. Yöntemler: Dört ana Nijerya kabilesinden PD'li 109 Nijeryalı hastadan oluşan bir kohort topladık: Yoruba, Igbo, Edo ve Hausa. On beş vakada [Yoruba kabilesinden 14'ü (% 93,3)] EOPD (yaş başlangıçlı PRKN, PINK1 ve DJ1 olarak tanımlandı. Exon dozaj analizi, bir SNCA probu ve LRRK2 p.G2019S'yi de içeren multiplex ligasyona bağlı prob amplifikasyon analizi ile gerçekleştirildi. LRRK2 p.G2019S için tüm PD kohortunda genotipleme tahlili kullanarak taradık. PINK1 p.R501Q fonksiyonel analizi yapıldı. Bulgular: EOPD'li 15 hastada 22 varyant gözlendi [PRKN, 9 (% 40,9); PINK1, 10 (% 45,5); ve DJ1, 3 (% 13,6)]. Üç (%13.6) nadir, nonsenonymous varyantları tespit edildi, ancak homozigot veya bileşik heterozigot taşıyıcılar bulunamadı. Üç gende eksonik yeniden düzenleme mevcut değildi ve SNCA genomik çarpımları veya LRRK2 p.G2019S taşıyıcıları tanımlanmadı. PINK1 p.R501Q fonksiyonel analizi, patojenik fonksiyon kaybını ortaya çıkardı. Sonuç: Nijerya da dahil olmak üzere Sahra altı Afrika ülkelerinde yaşa bağlı nörodejeneratif hastalıklarla ilgili daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır. Popülasyona özgü varyasyon, yerel popülasyonda PD'ye dahil olan genler hakkında fikir verebilir, ancak Beyaz ve Asya popülasyonlarında daha büyük çalışmalara da katkıda bulunabilir.
Özgün kaynak özetini okuyun
Introduction: Nigeria is one of the most populated countries in the world; however, there is a scarcity of studies in patients with age-related neurodegenerative diseases, such as Parkinson disease (PD). The aim of this study was to screen patients with PD including a small cohort of early-onset PD (EOPD) cases from Nigeria for PRKN, PINK1, DJ1, SNCA multiplication, and LRRK2 p.G2019S. Methods: We assembled a cohort of 109 Nigerian patients with PD from the four main Nigerian tribes: Yoruba, Igbo, Edo, and Hausa. Fifteen cases [14 from the Yoruba tribe (93.3%)] had EOPD (defined as age-at-onset PRKN, PINK1, and DJ1. Exon dosage analysis was performed with a multiplex ligation-dependent probe amplification assay, which also included a SNCA probe and LRRK2 p.G2019S. We screened for LRRK2 p.G2019S in the entire PD cohort using a genotyping assay. The PINK1 p.R501Q functional analysis was conducted. Results: In 15 patients with EOPD, 22 variants were observed [PRKN, 9 (40.9%); PINK1, 10 (45.5%); and DJ1, 3 (13.6%)]. Three (13.6%) rare, nonsynonymous variants were identified, but no homozygous or compound heterozygous carriers were found. No exonic rearrangements were present in the three genes, and no carriers of SNCA genomic multiplications or LRRK2 p.G2019S were identified. The PINK1 p.R501Q functional analysis revealed pathogenic loss of function. Conclusion: More studies on age-related neurodegenerative diseases are needed in sub-Saharan African countries, including Nigeria. Population-specific variation may provide insight into the genes involved in PD in the local population but may also contribute to larger studiesperformed in White and Asian populations.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.