The European Reference Network for Rare Neurological Diseases.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Nadir hastalıklar (RD'ler) düşük prevalansın tanımına göre olsa da, bir RD'den muzdarip toplam hasta sayısı yüksektir ve bunların çoğunluğu merkezi, periferik sinir ve kas içeren nörolojik tezahürlere sahiptir. 2017 yılında, her biri nadir veya düşük prevalanslı karmaşık hastalıkların belirli bir grubuna odaklanan 24 Avrupa Referans Ağı (ERN) RD'si olan hastaların bakımını iyileştirmek için oluşturuldu. Önemli bir amaç, klinisyenlerin pan-Avrupa sanal istişarelerini gerçekleştirmelerini sağlayan Klinik Hasta Yönetim Sisteminin (CPMS) uygulanmasıyla uygulamaya konan "hasta yerine bilgi seyahatine" sahip olmaktır. Avrupa Nadir Nörolojik Hastalıklar Referans Ağı (ERN-RND), en sık görülen merkezi sinir sistemi patolojik durumlarını içeren nadir bir nörolojik hastalıktan (RND) etkilenen hastalar için bilgi paylaşımı ve bakım koordinasyonu için bir altyapı sağlar. Aşağıdaki hastalık gruplarını kapsar: (i) Cerebellar Ataksi ve Herediter Spastik Paraplejiler; (ii) Huntington hastalığı ve Diğer Korealar; (iii) Frontotemporal demans; (iv) Dystonia, (epileptik olmayan) paroksismal bozukluklar ve Beyin Demiri Akümülasyonu ile Nörodejenerasyon; (v) Leukoensefalefalopatizler; ve (vi) Şu anda, 21 Avrupa ülkesinde 32 uzman merkezi ve 10 bağlı ortağın yanı sıra hasta temsilcilerini bir araya getiriyor, ancak devam eden genişleme sürecinin bir sonucu olarak Avrupa Birliği'nin neredeyse tüm ülkelerini kapsayacak. Hastalık uzman grupları, RND'lerin farklı yönlerini değerlendirmek için tanısal akış çizelgeleri ve hastalık ölçekleri üzerinde gelişti ve izin verdi. ERN-RND, CPMS'de tanısal olarak belirsiz hastaları tartışmaya başladı, Solve-RD'nin temeli olarak hizmet veren dört ERN'den biridir ve bir RND eğitim ve öğretim programı kurmuştur. Ağ, ERN-RND merkezlerinde görülen tüm hastaların minimum verileriyle bir ERN-RND kayıt defterinin kurulması yoluyla deneme hazırlığı kolaylaştıracak ve böylece mevcut genotip tabanlı kohortlara benzersiz bir genel bakış sağlayacaktır. ERN'lerin genel amacı, RD'li hastaların kaliteli tanı, bakım ve tedaviye erişimini iyileştirmektir. Bu amaca dayanarak, ERN'ler RD topluluğuna ve genel halka şeffaflık ve güvence sağlamak için Avrupa Komisyonu tarafından düzenli olarak izlenir.

Özgün kaynak özetini okuyun

While rare diseases (RDs) are by definition of low prevalence, the total number of patients suffering from an RD is high, and the majority of them have neurologic manifestations, involving central, peripheral nerve, and muscle. In 2017, 24 European Reference Networks (ERNs), each focusing on a specific group of rare or low-prevalence complex diseases, were formed to improve the care for patients with an RD. One major aim is to have "the knowledge travel instead of the patient," which has been put into practice by the implementation of the Clinical Patient Management System (CPMS) that enables clinicians to perform pan-European virtual consultations. The European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND) provides an infrastructure for knowledge sharing and care coordination for patients affected by a rare neurological disease (RND) involving the most common central nervous system pathological conditions. It covers the following disease groups: (i) Cerebellar Ataxias and Hereditary Spastic Paraplegias; (ii) Huntington's disease and Other Choreas; (iii) Frontotemporal dementia; (iv) Dystonia, (non-epileptic) paroxysmal disorders, and Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation; (v) Leukoencephalopathies; and (vi) Atypical Parkinsonian Syndromes. At the moment, it unites 32 expert centers and 10 affiliated partners in 21 European countries, as well as patient representatives, but will soon cover nearly all countries of the European Union as a result of the ongoing expansion process. Disease expert groups developed and consented on diagnostic flowcharts and disease scales to assess the different aspects of RNDs. ERN-RND has started to discuss diagnostically unclear patients in the CPMS, is one of four ERNs that serve as foundation of Solve-RD, and has established an RND training and education program. The network will facilitate trial readiness through the establishment of an ERN-RND registry with a minimal data of all patients seen at the ERN-RND centers, thus providing a unique overview of existing genotype-based cohorts. The overall aim of the ERNs is to improve access for patients with RDs to quality diagnosis, care, and treatment. Based on this objective, ERNs are monitored by the European Commission on a regular basis to provide transparency and reassurance to the RD community and the general public.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.