NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
LRRK2 ile ilişkili Parkinson hastalığı (PD) olan ilk aileler yaklaşık 15 yıl önce sunuldu ve çok sayıda makale LRRK2 fenotipinin özelliklerini tanımladı. Otozomal dominant PD prevalansı, dünya çapında esas olarak yerel kurucu etkilerine bağlı olarak değişir. Norveç'teki LRRK2 G2019S PD'nin en yüksek yaygınlığı ülkenin orta kesiminde yer almaktadır ve çoğu aile ortak atalara kadar izlenebilir. Tipik Norveç LRRK2 fenotipi klasik PD'den farklı değildir ve diğer LRRK2 ailelerinde görülene benzer. LRRK2 PD'nin keşfi, takip eden çok olaylı aileleri takip etmemize ve fenotiplerini uzunlamasına incelememize izin verdi. Norveçli LRRK2 ailelerinde, diğer PD popülasyonlarında görülen multipl skleroz ve romatoid artrit gibi enflamatuar hastalıkların görülme sıklığı önemli ölçüde daha yüksektir. LRRK2 mekanizmalarında yapılan son çalışmalar, bu proteinin hastalık süreçlerinin başlatılmasında çok önemli olabileceğini göstermiştir. Bu kısa araştırmada, 15 yıldan fazla bir süredir takip edilen 100 Norveç mutasyon taşıyıcısı sunulmuştur. Bu vakalar arasında iltihaplı hastalıkların yaygınlığı vurgulanmaktadır. LRRK2'nin taşıyıcı durumundan PD fenotipine dönüşüm sürecindeki rolü hala bilinmemektedir ve LRRK2 PD'yi başlatmak için önemli olan hastalık üreten mekanizmalar hala tanımlanmaya devam etmektedir.
Özgün kaynak özetini okuyun
The first families with LRRK2 related Parkinson's disease (PD) were presented around 15 years ago and numerous papers have described the characteristics of the LRRK2 phenotype. The prevalence of autosomal dominant PD varies around the world mainly depending on local founder effects. The highest prevalence of LRRK2 G2019S PD in Norway is located to the central part of the country and most families could be traced back to common ancestors. The typical Norwegian LRRK2 phenotype is not different from classical PD and similar to that seen in most other LRRK2 families. The discovery of LRRK2 PD has allowed us to follow-up multi-incident families and to study their phenotype longitudinally. In the Norwegian LRRK2 families there has been a significantly higher incidence of inflammatory diseases like multiple sclerosis and rheumatoid arthritis that seen in other PD populations. Recent studies in LRRK2 mechanisms have indicated that this protein may be crucial in initiating disease processes. In this short survey of 100 Norwegian mutation carriers followed through more than 15 years are presented. The prevalence of inflammatory diseases among these cases is highlighted. The role of LRRK2 in the conversion process from carrier status to PD phenotype is still unknown and disease generating mechanisms important for initiating LRRK2 PD are still to be identified.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.