Genomic Expression Profiling and Bioinformatics Analysis of Chronic Recurrent Multifocal Osteomyelitis.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

ObjektifKronik nonbakteriyel osteomiyelit (CNO) otoinflamatuar kemik bozukluğudur. En şiddetli formu kronik tekrarlayan multifokal osteomiyelit (CRMO) olarak adlandırılır. Şu anda, CNO/CRMO'nun tam moleküler patofizyolojisi bilinmemektedir. Bu hastalık için tek tip tanı standardı ve tedavi protokolü mevcut değildi. Bu çalışmanın amacı, normal kontrol dokularına kıyasla CRMO dokularındaki diferansiyel olarak ifade edilen genleri (DEG'ler) tanımlamak ve GSE133378 (12 CRMO ve 148 eşleştirilmiş normal doku örnekleri) veri setlerinden elde edilen CRMO.MaterialsMicroarray verilerinin mekanizmalarını araştırmaktı. DEG'ler R yazılımındaki limma paketi kullanılarak tanımlandı. Gen Ontolojisi (GO) analizi, Kyoto Genler ve Genomlar Ansiklopedisi (KEGG) pathway analizi ve protein protein protein etkileşimi (PPI) ağ analizi, tanımlanmış DEG'lerin fonksiyonunu daha fazla araştırmak için gerçekleştirildi.SonuçlarBu çalışma, 1177 upregüle gen ve 122 downregüle gen dahil olmak üzere toplam 1299 diferansiyel olarak ifade edilen mRNA'yı, CRMO ve eşleştirilmiş normal doku örnekleri arasında tanımladı. GO analizleri, DEG'lerin bağışıklıkla ilgili olarak zenginleştiğini gösterdi. KEGG yol zenginleştirme analizleri, DEG'lerin esas olarak oksidatif fosforilasyon, ribozom ve Parkinson hastalığı ile ilişkili olduğunu göstermiştir. Gen ekspresyon ağından sekiz modül çıkarıldı, bunlardan biri bağışıklıkla ilişkili genler ve biri ribozomal ile ilgili genlerle oluşturulan bir modül dahil.Konklüzyon Oksidatif fosforilasyon, ribozom ve Parkinson hastalık yolları önemli ölçüde CRMO ile ilişkiliydi. IRF5, OAS3 ve HLA-A'nın yanı sıra çok sayıda ribozomal ilişkili gen de dahil olmak üzere bağışıklıkla ilgili genler, CRMO'nun patogenezine dahil olabilir. Bu genlerin tanımlanması, CRMO'da erken teşhis araçlarının, prognostik belirteçlerin veya terapötik hedeflerin geliştirilmesine katkıda bulunabilir.

Özgün kaynak özetini okuyun

ObjectiveChronic nonbacterial osteomyelitis (CNO) is an autoinflammatory bone disorder. Its most severe form is referred to as chronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO). Currently, the exact molecular pathophysiology of CNO/CRMO remains unknown. No uniform diagnostic standard and treatment protocol were available for this disease. The aim of this study was to identify the differentially expressed genes (DEGs) in CRMO tissues compared to normal control tissues to investigate the mechanisms of CRMO.MaterialsMicroarray data from the GSE133378 (12 CRMO and 148 matched normal tissue samples) data sets were downloaded from the Gene Expression Omnibus (GEO) database. DEGs were identified using the limma package in the R software. Gene Ontology (GO) analysis, Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG) pathway analysis, and protein-protein interaction (PPI) network analysis were performed to further investigate the function of the identified DEGs.ResultsThis study identified a total of 1299 differentially expressed mRNAs, including1177 upregulated genes and 122 downregulated genes, between CRMO and matched normal tissue samples. GO analyses showed that DEGs were enriched in immune-related terms. KEGG pathway enrichment analyses showed that the DEGs were mainly related to oxidative phosphorylation, ribosome, and Parkinson disease. Eight modules were extracted from the gene expression network, including one module constituted with immune-related genes and one module constituted with ribosomal-related genes.ConclusionOxidative phosphorylation, ribosome, and Parkinson disease pathways were significantly associated with CRMO. The immune-related genes including IRF5, OAS3, and HLA-A, as well as numerous ribosomal-related genes, might be implicated in the pathogenesis of CRMO. The identification of these genes may contribute to the development of early diagnostic tools, prognostic markers, or therapeutic targets in CRMO.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.