NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Anormal mitokondriyal fonksiyon Parkinson hastalığının (PD) patogenezinde önemli bir süreçtir. Mitokondrinin merkezi gözenek oluşturan proteini TOM40, dış mitokondriyal membran 40 homolog genin (TOMM40) translokası tarafından kodlanır. Oldukça farklı olan '523' poli-T tekrarı, yaşa bağlı bilişsel düşüş ve Alzheimer hastalığında başlangıç yaşı ile ilişkilidir, ancak PD'nin riskini veya klinik seyrini henüz aydınlatılamamasında rol oynayıp oynamadığı ile ilişkilidir. TOMM40 '523' alel uzunluğu, bir Avustralya kohortundan PD ve 422 sağlıklı kontrole sahip 634 kişide ve polimeraz zincir reaksiyonu veya tüm genom dizileme analizi kullanılarak Parkinson İlerleme İşaretleyicileri Girişimi (PPMI) kohortunda belirlendi. TOMM40 '523' ve APOE epsilon'un genotip ve alel frekansları kohortlar arasında önemli ölçüde farklılık göstermedi. Analizler TOMM40 '523' alel gruplarının hastalık riski ile ilişkili olmadığını, APOE epsilon genotipini göz önüne aldığını ortaya koydu. Regresyon analizleri, TOMM40 S / S genotipinin PPMI PD kohortunda önemli ölçüde daha geç bir semptom başlangıcı yaşı ile ilişkili olduğunu, ancak kovaryatlar için düzeltmeden sonra veya Avustralya kohortunda olmadığını ortaya koydu. TOMM40 '523' polimorfizmindeki varyasyon PD riski ile ilişkili olmamakla birlikte, diğer PD popülasyonlarında daha fazla araştırma yapılması için semptom arama emrinin yaşı için bir modifiye edici faktör olma olasılığı vardır.
Özgün kaynak özetini okuyun
Abnormal mitochondrial function is a key process in the pathogenesis of Parkinson's disease (PD). The central pore-forming protein TOM40 of the mitochondria is encoded by the translocase of outer mitochondrial membrane 40 homologue gene (TOMM40). The highly variant '523' poly-T repeat is associated with age-related cognitive decline and age of onset in Alzheimer's disease, but whether it plays a role in modifying the risk or clinical course of PD it yet to be elucidated. The TOMM40 '523' allele length was determined in 634 people with PD and 422 healthy controls from an Australian cohort and the Parkinson's Progression Markers Initiative (PPMI) cohort, using polymerase chain reaction or whole genome sequencing analysis. Genotype and allele frequencies of TOMM40 '523' and APOE ε did not differ significantly between the cohorts. Analyses revealed TOMM40 '523' allele groups were not associated with disease risk, while considering APOE ε genotype. Regression analyses revealed the TOMM40 S/S genotype was associated with a significantly later age of symptom onset in the PPMI PD cohort, but not after correction for covariates, or in the Australian cohort. Whilst variation in the TOMM40 '523' polymorphism was not associated with PD risk, the possibility that it may be a modifying factor for age of symptom onset warrants further investigation in other PD populations.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.