NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Parkinson hastalığı (PD) olan hastalar arasında hem klinik sunumda hem de hastalık ilerleme hızında büyük heterojenlik vardır. Bu, klinik bir ortamda prognostik zorluklara neden olabilir ve hastalık seyrini değiştirmeye katkıda bulunan risk faktörlerinin daha iyi anlaşılması, hasta bakımını ve klinik deneme tasarımını optimize etmek için açık bir öneme sahiptir. SNCA'daki genetik varyantlar PD için yerleşik bir risk faktörüdür ve hastalık sunumunu ve ilerlemesini değiştirmek için adaylardır. Bu sistematik inceleme, SNCA polimorfizmlerinin PD'nin özellikleriyle birleştiğini bildiren mevcut tüm birincil araştırmaların özetlenmesini amaçladı. PubMed ve Web of Science'ı sistematik olarak araştırdık, başlangıçtaki (AAO) ile ortak SNCA varyantlarının veya idiyopatik PD'li hastalarda PD'ye atfedilen herhangi bir klinik özelliğin ilişkisini değerlendiren çalışmalar için 1 Haziran 2020'ye kadar. SNCA polimorfizmleri ile motor ve bilişsel bozukluk, uyku bozuklukları, akıl sağlığı, hiposmi veya AAO gibi geniş bir sonuç yelpazesi arasındaki ilişkiyi araştıran incelemede elli sekiz çalışma yer aldı. En tekrarlanabilir bulgular REP1 polimorfizmi veya rs356219 ve daha önceki bir AAO ile idi, ancak bir SNCA polimorfizmi ve herhangi bir bireysel klinik sonuçla net bir ilişki tespit edilmedi. Bu kapsamlı özetin sonuçları, SNCA bölgesindeki genetik varyansın PD'deki klinik sonuçlar üzerinde küçük bir etkisi olabileceğine dair kanıtlar olsa da, SNCA polimorfizmlerinin PD riski ile ilişkisinin altında yatan mekanizmaların PD'de klinik heterojenliği yönlendiren önemli bir faktör olmayabileceğini göstermektedir.
Özgün kaynak özetini okuyun
There is great heterogeneity in both the clinical presentation and rate of disease progression among patients with Parkinson's disease (PD). This can pose prognostic difficulties in a clinical setting, and a greater understanding of the risk factors that contribute to modify disease course is of clear importance for optimizing patient care and clinical trial design. Genetic variants in SNCA are an established risk factor for PD and are candidates to modify disease presentation and progression. This systematic review aimed to summarize all available primary research reporting the association of SNCA polymorphisms with features of PD. We systematically searched PubMed and Web of Science, from inception to 1 June 2020, for studies evaluating the association of common SNCA variants with age at onset (AAO) or any clinical feature attributed to PD in patients with idiopathic PD. Fifty-eight studies were included in the review that investigated the association between SNCA polymorphisms and a broad range of outcomes, including motor and cognitive impairment, sleep disorders, mental health, hyposmia, or AAO. The most reproducible findings were with the REP1 polymorphism or rs356219 and an earlier AAO, but no clear associations were identified with an SNCA polymorphism and any individual clinical outcome. The results of this comprehensive summary suggest that, while there is evidence that genetic variance in the SNCA region may have a small impact on clinical outcomes in PD, the mechanisms underlying the association of SNCA polymorphisms with PD risk may not be a major factor driving clinical heterogeneity in PD.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.