A Chinese patient with the clinical features of Parkinson's disease contains a single copy of octarepeat deletion in PRNP case report.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

İnsan PrP proteininde oktapeptid tekrarının (OR) tek bir kopyasının eklenmesi veya silinmesi polimorfizm olarak kabul edilirken, daha fazla sayıda OR eklenmesi ve iki OR kopyasının silinmesi genetik prion hastalıkları ile ilişkilidir.Burada, Parkinson hastalığının (PD) klinik tezahürlerini gösteren ancak bir PRNP alelinde OR'un tek bir kopyasının silme mutasyonunu içeren 58 yaşında bir kadın hastayı bildirdik. Hasta, 18 ay boyunca sol üst uzvun istemsiz titremesinden ve semptomlarının Çin Ulusal CJD gözetim sistemine atıfta bulunduğu sırada 6 ay boyunca şiddetlenmesinden şikayet etti. Titreme dinlenmede telaffuz edildi, stresle şiddetlendi ve uyku sırasında kayboldu. PD için ilaç aldıktan sonra semptomları kısmen rahatladı. Nörolojik muayenede sol elin istemsiz hareketi ve sol üst uzvun dişli benzeri kas gerginliği kaydedildi. Koordinasyon hareketi Romberg işaretinin pozitif olduğunu ve topuk-keen testinde kararsız olduğunu bildirdi. EEG hafif bir anormallik kaydetti, ancak periyodik keskin dalga kompleksleri (PSWC) olmadan. MR'da hafif bir yazı maddesi demiyelinasyonu görüldü. CSF proteini 14-3-3 negatif çıktı. PRNP dizilimi, ORS'de (R1-2-3-4 / R1-2-2-3-4) tek kopya silmenin heterozigotluğunu ortaya çıkardı. Nörodejeneratif hastalık aile öyküsü kaydedilmedi. PRNP'de PD özelliğini gösteren tek bir OR silme kopyasına sahip bu tür bir durum, Çin anakarasında nadiren bildirilmektedir.

Özgün kaynak özetini okuyun

Insertion or deletion of single copy of octapeptide repeat (OR) in human PrP protein are considered as polymorphism, while of insertions of more numbers of OR and deletion of two copies of OR are associated with genetic prion diseases.Here, we reported a 58-year-old female patient who displayed clinical manifestations of Parkinson's disease (PD) but contained deletion mutation of single copy of OR in one PRNP allele. The patient complained involuntary tremor of left upper limb for 18 months and her symptoms aggravation for 6 months at the time referring to Chinese National CJD surveillance system. The tremor was pronounced at rest, exacerbated by stress and disappear during sleep. Her symptoms were partially relieved after receiving medicament for PD. Neurological examination recorded involuntary movement of left hand and gear-like muscle tension of left upper limb. Coordination movement reported positive of Romberg sign and unstable in heel-keen test. EEG recorded a mild abnormality, but without periodic sharp wave complexes (PSWC). MRI showed a mild write matter demyelination. CSF protein 14-3-3 was negative. PRNP sequencing revealed heterozygosity of single copy deletion on ORs (R1-2-3-4/R1-2-2-3-4).No family history of neurodegenerative disease was recorded. Such case with a single copy of OR deletion in PRNP displaying the feature of PD is rarely reported in Chinese mainland.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.