NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Nörodejeneratif hareket bozuklukları (NMD'ler), nöronların dejenerasyonu ve kaybı ile karakterize edilen, tipik olarak beyindeki farklı protein agregalarının patolojik birikimi ile eşlik eden, motor semptomlara yol açan yaşa bağlı bozukluklardır. NMD'ler arasında Parkinson hastalığı, çoklu sistem atrofisi, progresif supranükleer palsi ve Huntington hastalığı bulunmaktadır. Epigenetik modifikasyonlar, gelişim, yetişkin yaşamı ve yaşlanma sırasında fonksiyonel gen düzenlemesinden sorumludur ve kanser gibi karmaşık hastalıklarda ve daha yakın zamanda NMD'ler gibi nörodejeneratif hastalıklarda giderek daha fazla yer almıştır. DNA metilasyonu şimdiye kadar en çok çalışılan epigenetik modifikasyondur ve DNA dizisini değiştirmeden bir metil grubunun DNA'ya geri dönüşümlü eklenmesinden oluşur. Bu araştırma alanı NMD'lerle ilgili olarak hala bebeklik döneminde olmasına rağmen, artan sayıda çalışma, hastalık süreçlerinde DNA metilasyonu için bir role işaret etmektedir. Bu inceleme, insan beyni DNA metilasyon çalışmalarına odaklanan NMD'lerdeki epigenetik ve epigenomik araştırmalardaki son gelişmeleri ele almaktadır. Bu bozuklukların altında yatan DNA metilasyon değişikliklerinin mevcut anlayışını, periferik dokulardaki bu DNA modifikasyonlarının erken hastalık tespiti, sınıflandırma ve ilerlemesinde biyobelirteç olarak kullanılma potansiyelini ve gelecekteki hastalık yönetimi ve tedavisinde umut verici bir rol oynadığını tartışıyoruz.
Özgün kaynak özetini okuyun
Neurodegenerative movement disorders (NMDs) are age-dependent disorders that are characterised by the degeneration and loss of neurons, typically accompanied by pathological accumulation of different protein aggregates in the brain, which lead to motor symptoms. NMDs include Parkinson's disease, multiple system atrophy, progressive supranuclear palsy, and Huntington's disease, among others. Epigenetic modifications are responsible for functional gene regulation during development, adult life and ageing and have progressively been implicated in complex diseases such as cancer and more recently in neurodegenerative diseases, such as NMDs. DNA methylation is by far the most widely studied epigenetic modification and consists of the reversible addition of a methyl group to the DNA without changing the DNA sequence. Although this research field is still in its infancy in relation to NMDs, an increasing number of studies point towards a role for DNA methylation in disease processes. This review addresses recent advances in epigenetic and epigenomic research in NMDs, with a focus on human brain DNA methylation studies. We discuss the current understanding of the DNA methylation changes underlying these disorders, the potential for use of these DNA modifications in peripheral tissues as biomarkers in early disease detection, classification and progression as well as a promising role in future disease management and therapy.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.