NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
BackgroundCopy sayı varyantları (CNV'ler), genomik bölgeleri kapsayan silme veya çarpmaları içerir. Bu bölgeler boyut olarak değişir ve insan hastalıklarında rol oynadığı bilinen genleri kapsayabilir. Örnek olarak, SNCA'nın çoğaltma ve triplikasyonlarının Parkinson hastalığının formlarına neden olduğu gösterilmiştir, APP'nin çoğaltmalarının ise erken başlangıçlı Alzheimer hastalığına (AD) neden olduğu gösterilmiştir.SonuçlarBurada, bu popülasyondaki demansın genetik nedenlerini daha da karakterize etmek için bir Türk demans kohortunda CNV'lerin sistematik bir analizini yaptık. Aile öyküsü nedeniyle demans riski taşıyan, hafif bilişsel bozukluk tanısı konan, AD veya frontotemporal demans tanısı konan yüz yirmi dört Türk bireyi tüm genom genotipli ve CNV'ler tespit edildi. Aile analizini, bu Türk demans kohortundaki potansiyel hastalıkla ilişkili CNV'lerin kapsamlı bir değerlendirmesi ile entegre ettik. Ayrıca, tanımlanmış CNV'lerin nörodejeneratif hastalıklardaki potansiyel rolünü daha da aydınlatmak için Birleşik Krallık Biyobank'tan demans ve demans dışı bireylerden yararlandık. CNV'lerin daha önce dahil edilen genleri ZNF804A, SNORA70B, USP34, XPO1 ve kromozom 9'daki bir lokusla örtüştüğünü ve bir koku alma reseptörü kümesi ve ABCA1 içerdiğini bildiriyoruz. Ek olarak, potansiyel olarak demans ile ilişkili olan, AFG1L, SNX3, VWDE ve BC039545 genlerinin üst üste bindiği yeni CNV'leri de tanımlıyoruz.Bunamaya katkıda bulunabilecek kopya numarası varyasyonunu tanımlamak için çalışılan popülasyonlardan elde edilen verileri Genotyping kullanılabilir.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundCopy number variants (CNVs) include deletions or multiplications spanning genomic regions. These regions vary in size and may span genes known to play a role in human diseases. As examples, duplications and triplications of SNCA have been shown to cause forms of Parkinson's disease, while duplications of APP cause early onset Alzheimer's disease (AD).ResultsHere, we performed a systematic analysis of CNVs in a Turkish dementia cohort in order to further characterize the genetic causes of dementia in this population. One hundred twenty-four Turkish individuals, either at risk of dementia due to family history, diagnosed with mild cognitive impairment, AD, or frontotemporal dementia, were whole-genome genotyped and CNVs were detected. We integrated family analysis with a comprehensive assessment of potentially disease-associated CNVs in this Turkish dementia cohort. We also utilized both dementia and non-dementia individuals from the UK Biobank in order to further elucidate the potential role of the identified CNVs in neurodegenerative diseases. We report CNVs overlapping the previously implicated genes ZNF804A, SNORA70B, USP34, XPO1, and a locus on chromosome 9 which includes a cluster of olfactory receptors and ABCA1. Additionally, we also describe novel CNVs potentially associated with dementia, overlapping the genes AFG1L, SNX3, VWDE, and BC039545.ConclusionsGenotyping data from understudied populations can be utilized to identify copy number variation which may contribute to dementia.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.