SCIENTIFIC LITERATURE · MED

Kalıntı 756'daki ATP1A3'ün varyantları, serebellar ataksi (RECA) ile relapsing ensefalopatinin ayrı bir fenotipine neden olur - iki vakanın bildirilmesi ve literatür incelemesi.

Variants of ATP1A3 in residue 756 cause a separate phenotype of relapsing encephalopathy with cerebellar ataxia (RECA)-Report of two cases and literature review.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

Biela M, Rydzanicz M, Szymanska K, Pieniawska-Smiech K, Lewandowicz-Uszynska A, Chruszcz J, Benben L, Kuzior-Plawiak M, Szyld P, Jakubiak A, Szenborn L, Ploski R, Smigiel R.

Mol Genet Genomic Med · 2021-08-02

DOI: 10.1002/mgg3.1772PMID: 34342181

Open accessResearch Support, Non-U.S. Gov't; research-article; Review; Journal Article; Case ReportsKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Kaynak yayın ve Türkçe okuma rehberleri

Bu bölüm özgün yayının bibliyografik kaydıdır. Parkinson konusunu ayrıntılı Türkçe yazılarımızdan inceleyebilir, aşağıdaki kaynak bağlantısıyla araştırmanın yazarlarına ve yayımlandığı platforma ulaşabilirsiniz. Kaynaklı Türkçe makaleleri okuyun →

Orijinal yayını incele ↗

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.