NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Parkinson hastalığının (PD) monojenik formlarına neden olan mutasyonların artması, çoğunlukla Avrupa ve Kuzey Amerika'daki hastalar arasında tanımlanmıştır. Genetik mimari farklı popülasyonlar arasında değiştiğinden, Brezilyalı hastaların spesifik genetik profilini incelemek, genetik danışmanlığı geliştirmek ve klinik denemeler için hastaları seçmek için gereklidir.ObjectiveWe, Brezilyalı hastalar üzerindeki genetik çalışmaları tanımlamak ve Brezilya'daki PD'nin monojenik formları üzerine gelecekteki çalışmalar için bir arka plan oluşturmak için sistematik bir inceleme yaptı.MethodsWe, MEDLINE, EMBASE ve Web of Science'ı "Parkinson hastalığı", "Brezil" ve "genetik" terimleri kullanarak başlangıçtan'dan Aralık 2019'a kadar araştırdık. İki bağımsız gözden geçiren veriyi çıkardı. LRRK2 ve PRKN genleri için, her çalışma için tahmini prevalans hesaplandı ve bir meta-analiz yapıldı.SonuçlarToplam 32 çalışma dahil edildi, nedensel mutasyonu olan PD'li 94 Brezilyalı hastadan oluşuyordu, 2,872 taramalı hastadan (% 3,2) tespit edildi. PRKN mutasyonları, 576 (%8.3) hastadan 48'inde PD'nin nedenselliği idi. LRRK2 mutasyonları 1.556 hastadan 40'ında (%2,5) saptandı ve p.G2019S en yaygın mutasyon (%2.2) idi.KonklüzyonlarPRKN PD'nin en yaygın otozomal resesif nedenidir ve LRRK2 en yaygın otozomal dominant formdur. Brezilya'da PD genetiği üzerine sağlam epidemiyolojik çalışmaların eksikliği olduğunu ve özellikle Brezilya nüfusunun çeşitliliğinin dikkate alınmadığını gözlemledik.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundIncreasing numbers of mutations causing monogenic forms of Parkinson's disease (PD) have been described, mostly among patients in Europe and North America. Since genetic architecture varies between different populations, studying the specific genetic profile of Brazilian patients is essential for improving genetic counseling and for selecting patients for clinical trials.ObjectiveWe conducted a systematic review to identify genetic studies on Brazilian patients and to set a background for future studies on monogenic forms of PD in Brazil.MethodsWe searched MEDLINE, EMBASE and Web of Science from inception to December 2019 using terms for "Parkinson's disease", "genetics" and "Brazil". Two independent reviewers extracted the data. For the genes LRRK2 and PRKN, the estimated prevalence was calculated for each study, and a meta-analysis was performed.ResultsA total of 32 studies were included, comprising 94 Brazilian patients with PD with a causative mutation, identified from among 2,872 screened patients (3.2%). PRKN mutations were causative of PD in 48 patients out of 576 (8.3%). LRRK2 mutations were identified in 40 out of 1,556 patients (2.5%), and p.G2019S was the most common mutation (2.2%).ConclusionsPRKN is the most common autosomal recessive cause of PD, and LRRK2 is the most common autosomal dominant form. We observed that there was a lack of robust epidemiological studies on PD genetics in Brazil and, especially, that the diversity of Brazil's population had not been considered.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.