NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
BackgroundCardiorespiratory fitness (CRF) ve fiziksel aktivite (PA) morbidite ve tüm nedenlere bağlı mortalitenin iyi belirlenmiş tahmincileridir. Bununla birlikte, CRF rutin olarak ölçülmez ve PA standart sağlık hizmetlerinin bir parçası olarak rutin olarak reçete edilmez. Amerikan Kalp Derneği (AHA), yakın zamanda CRF'nin epidemiyolojik ve klinik gözleme dayanan klinik hayati bir işaret olarak dahil edilmesi için bilimsel bir vaka sundu. Burada, CRF için durumu hayati bir işaret olarak güçlendirmek ve PA reçetesi için bir durum yapmak için UK Biobank'taki (UKB) genetik verilerden yararlanıyoruz. MethodsBir alt maksimum döngü rampa testi sırasında toplanan kalp atış hızı verilerinden iki CRF önlemi elde ettik: CRF-vo2max, katılımcıların maksimum oksijen alımının tahmini, vücut ağırlığının kilogramı başına, dakika başına; ve CRF-slo tahmini, CRF-slo. 7 günlük bir süre boyunca ortalama PA, bilek aşınmış bir aktivite izleyicisinden türetilmiştir. Kalite kontrolünden sonra, 70.783 katılımcı iki türetilmiş CRF önlemi hakkında veriye sahipti ve 89.683 PA verisine sahipti. Genom çapında ilişki çalışması (GWAS) analizlerini cinsiyet tarafından yaptık ve GWAS sonrası teknikleri ile özelliklerin genetik mimarisini anlamak ve takip için fonksiyonel genlere öncelik vermek.SonuçlarCRF ve PA ile ilişkili genetik varyantların kalp, arter, akciğer, iskelet kası ve adipoz dokusunda nispeten küçük bir gen kümesinde genetik ifadeyi etkilediğine dair güçlü kanıtlar bulduk. Fonksiyonel olarak ilgili bu genler, koroner arter hastalığı (CAD), tip 2 diyabet (T2D) ve Alzheimer hastalığı (yüksek gelirli ülkelerde ilk 10 ölüm nedeninin üçü) ile Parkinson hastalığı, pulmoner fibrozis ve kan basıncı, kalp hızı ve solunum fenotipleri ile ilişkili olduğu bilinen genler arasında zenginleştirilmiştir. Daha düşük CRF ve PA ile ilişkili genetik varyasyon da çeşitli hastalık risk faktörleri ile ilişkiliydi (daha büyük vücut kitle indeksi, vücut yağı ve çoklu obezite fenotipleri dahil); tipik bir T2D profili (daha yüksek insülin direnci, daha yüksek açlık glukozu, bozulmuş beta-hücre fonksiyonu, hiperglisemi, hipertrigliseridemi dahil); CAD ve T2D için artmış risk; ve daha kısa bir yaşam süresi. CRF ve PA'yı artan morbidite ve mortaliteye bağlayan genetik, klinik ve epidemiyolojik kanıtlar göz önüne alındığında, CRF'nin sağlık ve rutin reçetenin bir göstergesi olarak düzenli olarak ölçülmesi halk sağlığını desteklemek için ihtiyatlı bir strateji olabilir.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundCardiorespiratory fitness (CRF) and physical activity (PA) are well-established predictors of morbidity and all-cause mortality. However, CRF is not routinely measured and PA not routinely prescribed as part of standard healthcare. The American Heart Association (AHA) recently presented a scientific case for the inclusion of CRF as a clinical vital sign based on epidemiological and clinical observation. Here, we leverage genetic data in the UK Biobank (UKB) to strengthen the case for CRF as a vital sign and make a case for the prescription of PA.MethodsWe derived two CRF measures from the heart rate data collected during a submaximal cycle ramp test: CRF-vo2max, an estimate of the participants' maximum volume of oxygen uptake, per kilogram of body weight, per minute; and CRF-slope, an estimate of the rate of increase of heart rate during exercise. Average PA over a 7-day period was derived from a wrist-worn activity tracker. After quality control, 70,783 participants had data on the two derived CRF measures, and 89,683 had PA data. We performed genome-wide association study (GWAS) analyses by sex, and post-GWAS techniques to understand genetic architecture of the traits and prioritise functional genes for follow-up.ResultsWe found strong evidence that genetic variants associated with CRF and PA influenced genetic expression in a relatively small set of genes in the heart, artery, lung, skeletal muscle and adipose tissue. These functionally relevant genes were enriched among genes known to be associated with coronary artery disease (CAD), type 2 diabetes (T2D) and Alzheimer's disease (three of the top 10 causes of death in high-income countries) as well as Parkinson's disease, pulmonary fibrosis, and blood pressure, heart rate, and respiratory phenotypes. Genetic variation associated with lower CRF and PA was also correlated with several disease risk factors (including greater body mass index, body fat and multiple obesity phenotypes); a typical T2D profile (including higher insulin resistance, higher fasting glucose, impaired beta-cell function, hyperglycaemia, hypertriglyceridemia); increased risk for CAD and T2D; and a shorter lifespan.ConclusionsGenetics supports three decades of evidence for the inclusion of CRF as a clinical vital sign. Given the genetic, clinical and epidemiological evidence linking CRF and PA to increased morbidity and mortality, regular measurement of CRF as a marker of health and routine prescription of PA could be a prudent strategy to support public health.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.