NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
En yaygını Alzheimer Hastalığı olan tauopathilerin genetik ve sporadik formları, yaşlanan toplumun bir belasıdır ve genetik formlar söz konusu olduğunda, çocukları ve genç yetişkinleri de etkileyebilir. Tüm tauopathies, ektopik ifadeyi, yanlış lokalizasyonu veya MAPT geni tarafından kodlanan mikrotübül ilişkili protein TAU'nun birleşmesini paylaşır. TAU, CNS'de yaygın olarak ifade edilen bir nöronal protein olduğu için, tauopathilerin ezici çoğunluğu nörolojik bozukluklardır. Genellikle bunama yol açan bilişsel işlev bozukluğu ile karakterize edilirler ve sıklıkla parkinsonizm gibi hareket anormallikleri eşlik eder. Tauopathies ciddi nörolojik eksikliklere ve erken ölüme yol açabilir. Bazı tüopatlar için açık bir genetik neden ve/veya epigenetik bir katkı vardır. Bununla birlikte, diğerleri için hastalık etiyolojisi belirsizdir, az sayıda tauopathi çevresel olarak tetiklenir. Burada, bu hastalığın bilinen genetik ve önemli sporadik formlarını listeleyen tauopathies hakkındaki güncel bilgileri gözden geçiriyoruz. Ayrıca, DNA metilasyonunun büyük bir epigenetik mekanizma olarak Alzheimer'ın hastalık patofizyolojisine ve ilgili genetik ve genetik olmayan tüopatilere dahil olmak için nasıl ortaya çıktığını tartışıyoruz. Son olarak, periferik kan örneklerinde epigenetik imzaların uygulanmasını tanı araçları ve bu hastalıklar için epigenetik terapi stratejilerinin kullanımları olarak tartışıyoruz.
Özgün kaynak özetini okuyun
Genetic and sporadic forms of tauopathies, the most prevalent of which is Alzheimer's Disease, are a scourge of the aging society, and in the case of genetic forms, can also affect children and young adults. All tauopathies share ectopic expression, mislocalization, or aggregation of the microtubule associated protein TAU, encoded by the MAPT gene. As TAU is a neuronal protein widely expressed in the CNS, the overwhelming majority of tauopathies are neurological disorders. They are characterized by cognitive dysfunction often leading to dementia, and are frequently accompanied by movement abnormalities such as parkinsonism. Tauopathies can lead to severe neurological deficits and premature death. For some tauopathies there is a clear genetic cause and/or an epigenetic contribution. However, for several others the disease etiology is unclear, with few tauopathies being environmentally triggered. Here, we review current knowledge of tauopathies listing known genetic and important sporadic forms of these disease. Further, we discuss how DNA methylation as a major epigenetic mechanism emerges to be involved in the disease pathophysiology of Alzheimer's, and related genetic and non-genetic tauopathies. Finally, we debate the application of epigenetic signatures in peripheral blood samples as diagnostic tools and usages of epigenetic therapy strategies for these diseases.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.