NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Parkinson hastalığı (PD) olan hastalarda premotor aşamada dopaminerjik disfonksiyonu tahmin etmek ve genetik faktörlerin yörüngeler üzerindeki etkisini araştırmak. Parkinson İlerleme İşaretçileri Girişimi (PPMI) çalışmasında 367 sporadik PD (sPD), 72 LRRK2 (G2019S) ve 39 GBA (N370S) PD hastalarından elde edilen uzunlamasına dopamin taşıyıcı tek foton emisyonu hesaplamalı tomografi verilerini kullanarak, temel değerler ile yıllık değişim oranları arasında bir entegrasyon fonksiyonu kullanarak putaminal spesifik bağlanma oranlarının temporal yörüngelerini tahmin ettik. Tekrarlanabilirliği test etmek için, Gangnam Severance Hastanesi'ndeki (GSH) 38 sPD hastasının pozitron emisyon tomografi verilerini kullanarak sPD için başka bir yörünge hesapladık. SPD'nin Geçici yörüngeleri, başlangıçta yaşa göre ayrılan gruplar (AAO) ve yaygın PD risk varyantları için polijenik yük arasında ve ayrıca genetik PD ile karşılaştırıldı. hem PPMI hem de GSH kohortlarındaki sPD hastaları, motor başlangıcından yaklaşık 10 yıl önce benzer dopaminerjik dejenerasyon başlangıcı gösterdi. Erken başlangıçlı PD hastaları, erken başlangıçlı hastalardan daha geç dejenerasyon başlangıcı ve premotor dönemde dopaminerjik aktivitede daha hızlı bir düşüş gösterdi. Yüksek polijenik yüke sahip sPD hastaları, dopaminerjik disfonksiyonun daha erken başlangıcı ve daha yavaş ilerlemesi ile ilişkiliydi. SPD ve LRRK2 PD gruplarına kıyasla, GBA PD hastaları premotor evrede dopaminerjik fonksiyonun daha hızlı bozulmasını sergilediler. PD'deki dopaminerjik disfonksiyon, motor başlangıcından yaklaşık 10 yıl önce başlıyor gibi görünüyor. Genetik faktörler premotor evrede dopaminerjik bozulmanın heterojenliğine katkıda bulunabilir.
Özgün kaynak özetini okuyun
To estimate dopaminergic dysfunction in patients with Parkinson disease (PD) during the premotor stage and to investigate the effect of genetic factors on the trajectories. Using longitudinal dopamine transporter single-photon emission computed tomography data from 367 sporadic PD (sPD), 72 LRRK2 (G2019S), and 39 GBA (N370S) PD patients in the Parkinson's Progression Markers Initiative (PPMI) study, we estimated the temporal trajectories of putaminal-specific binding ratios using an integrating function between baseline values and their annual change rates. In order to test reproducibility, we computed another trajectory for sPD using positron emission tomography data of 38 sPD patients at Gangnam Severance Hospital (GSH). Temporal trajectories of sPD were compared between the groups separated by age at onset (AAO) and polygenic load for common PD risk variants, and also compared with genetic PD. sPD patients in both the PPMI and GSH cohorts showed similar onset of dopaminergic degeneration around 10 years before motor onset. Early-onset PD patients exhibited later onset of degeneration and a faster decline in dopaminergic activity during the premotor period than late-onset patients. sPD patients with high polygenic load were associated with earlier onset and slower progression of dopaminergic dysfunction. Compared to the sPD and LRRK2 PD groups, GBA PD patients exhibited faster deterioration of dopaminergic function during the premotor stage. Dopaminergic dysfunction in PD appears to start about 10 years before motor onset. Genetic factors may be contributing to the heterogeneity of dopaminergic deterioration during the premotor stage.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.