NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Valozin içeren protein (VCP) ilişkili multisistem proteinopatisi (MSP), diğerleri arasında dahil olmak üzere, vücut miyopatisi, Paget'in kemik hastalığı (PDB), frontotemporal demans (FTD), parkinsonizm ve amyotrofik lateral skleroz (ALS) dahil olmak üzere değişen fenotiplerin multisistem katılımına neden olabilen nadir kalıtsal bir hastalıktır. Nöromüsküler hastalık, demans, hareket bozuklukları, psikoloji, kardiyoloji, pulmonoloji, fizik tedavi, mesleki terapi, konuşma ve dil patolojisi, beslenme, genetik, bütünleştirici tıp ve endokrinoloji konularında 40'tan fazla uzmandan oluşan uluslararası çok disiplinli bir konsorsiyum, Aralık 2020'de bu heterojen ve teşhis edilmemiş hastalık için bir bakım standardı geliştirmek üzere hasta savunuculuğu örgütü Cure VCP Disease tarafından toplandı. Bu hedefe ulaşmak için çalışma grupları, 10 temel alanda uzman konsensüs önerileri üretmek için işbirliği yaptı: genetik tanı, miyopati, FTD, PDB, ALS, Charcot Marie Diş hastalığı (CMT), parkinsonizm, kardiyomiyopati, pulmonoloji, destekleyici terapiler, beslenme ve takviyeler ve zihinsel sağlık. Nisan 2021'de, her bir çalışma grubunun sonuçlarının konsensüs oluşturma teknikleri ile kolaylaştırılması, VCP hastaları için önerilen bakım standardı üzerinde nihai bir anlaşma sağladı. Özel bir nöromüsküler merkeze zamanında sevk edilmesi, bilinen bir ailesel VCP varyantı veya farklılaşmamış vakalarda çok genli panel dizilimi durumunda tek gen testi yoluyla VCP MSP'nin verimli bir şekilde teşhis edilmesine yardımcı olması önerilir. Ek olarak, düzenli ve devam eden multidisipliner ekip takibi, ikincil komplikasyonların proaktif olarak taranması ve yönetimi için gereklidir. Konsorsiyumumuzun amacı, VCP MSP hakkında farkındalık yaratmak, doğru teşhis için zamanı hızlandırmak, hasta bakımındaki boşlukları ve eşitsizlikleri tanımlamak, optimal yönetim için uygun farmakoterapileri ve destekleyici terapileri başlatmak ve uluslararası multidisipliner bakım için önerilen en iyi uygulama kılavuzlarını yükseltmektir.
Özgün kaynak özetini okuyun
Valosin-containing protein (VCP) associated multisystem proteinopathy (MSP) is a rare inherited disorder that may result in multisystem involvement of varying phenotypes including inclusion body myopathy, Paget's disease of bone (PDB), frontotemporal dementia (FTD), parkinsonism, and amyotrophic lateral sclerosis (ALS), among others. An international multidisciplinary consortium of 40+ experts in neuromuscular disease, dementia, movement disorders, psychology, cardiology, pulmonology, physical therapy, occupational therapy, speech and language pathology, nutrition, genetics, integrative medicine, and endocrinology were convened by the patient advocacy organization, Cure VCP Disease, in December 2020 to develop a standard of care for this heterogeneous and under-diagnosed disease. To achieve this goal, working groups collaborated to generate expert consensus recommendations in 10 key areas: genetic diagnosis, myopathy, FTD, PDB, ALS, Charcot Marie Tooth disease (CMT), parkinsonism, cardiomyopathy, pulmonology, supportive therapies, nutrition and supplements, and mental health. In April 2021, facilitated discussion of each working group's conclusions with consensus building techniques enabled final agreement on the proposed standard of care for VCP patients. Timely referral to a specialty neuromuscular center is recommended to aid in efficient diagnosis of VCP MSP via single-gene testing in the case of a known familial VCP variant, or multi-gene panel sequencing in undifferentiated cases. Additionally, regular and ongoing multidisciplinary team follow up is essential for proactive screening and management of secondary complications. The goal of our consortium is to raise awareness of VCP MSP, expedite the time to accurate diagnosis, define gaps and inequities in patient care, initiate appropriate pharmacotherapies and supportive therapies for optimal management, and elevate the recommended best practices guidelines for multidisciplinary care internationally.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.