NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Yıllardır Gaucher hastalığını (GD) teşhis etmek için kullanılan altın standart, periferik kan hücrelerinde GBA1 mutasyon analizi ile kombine edilmiş azaltılmış beta-glukoserbrosidaz (GCase) aktivitesini tespit etmektedir. Kurutulmuş kan lekesi (DBS) örneklerinin kullanımı, kolay toplama, az miktarda kana ihtiyaç ve daha basit ulaşım dahil olmak üzere birçok avantaj sunar. Bununla birlikte, DBS'nin GCase aktivitesini ölçmek için sınırlamaları vardır. Bu makalede, kesitsel çalışmamızı anlatıyoruz ve GD tanısı için DBS örnekleri ve deasilatlı glukocerebroside, glukosilsphingosin (lyso-Gb1) seviyelerini kullanarak yedi yıllık deneyim yayınlıyoruz. 444 taramalı denekten 99'una (%22.3) 21 (1-78) yaşlarında medyan (aralık) GD tanısı kondu. Genetik olarak doğrulanmış GD hastalarına karşı GD tanısı negatif olan denekler için Lyso-Gb düzeyleri sırasıyla 252 (9-1340) ng/mL ve 5.4 (1.5-16) ng/mL idi. GD1 ve hafif GBA1 varyantları tanısı alan hastalarda, GD1 ve şiddetli GBA1 varyantlarına kıyasla daha düşük medyan (range) lyso-Gb1, 194 (9-1050), 447 (38-1340) ng/mL ve nöronopatik GD, 325 (116-1270) ng/mL (p = 0.001) vardı. Heterozigot GBA1 varyantları (taşıyıcı) olan denekler, vahşi tip GBA1, 4.9 (1.5-16), ng / mL (p = 0.001) ile karşılaştırıldığında, 5.8 (2.5-15.3) ng / mL daha yüksek lizo-Gb1 seviyelerine sahipti. Lyso-Gb1 seviyeleri, medyan (aralık), Parkinson hastalığı (PD) olan heterozigot GBA1 taşıyıcılarında 5 (2.7-10.7) idi, PD olmayan kişilerde lyso-Gb1 seviyelerine benzer. DBS'de lyso-Gb1 ölçümlerine ve doğrulayıcı GBA1 mutasyon analizlerine dayanan GD tanısı için paradigma değişikliği çağrısında bulunuyoruz. Lyso-Gb1 seviyeleri heterozigot GBA1 taşıyıcıları ve vahşi tip arasında ayrım yapmak için kullanılamadı.
Özgün kaynak özetini okuyun
For years, the gold standard for diagnosing Gaucher disease (GD) has been detecting reduced β-glucocerebrosidase (GCase) activity in peripheral blood cells combined with GBA1 mutation analysis. The use of dried blood spot (DBS) specimens offers many advantages, including easy collection, the need for a small amount of blood, and simpler transportation. However, DBS has limitations for measuring GCase activity. In this paper, we recount our cross-sectional study and publish seven years of experience using DBS samples and levels of the deacylated form of glucocerebroside, glucosylsphingosine (lyso-Gb1), for GD diagnosis. Of 444 screened subjects, 99 (22.3%) were diagnosed with GD at a median (range) age of 21 (1-78) years. Lyso-Gb levels for genetically confirmed GD patients vs. subjects negative to GD diagnosis were 252 (9-1340) ng/mL and 5.4 (1.5-16) ng/mL, respectively. Patients diagnosed with GD1 and mild GBA1 variants had lower median (range) lyso-Gb1, 194 (9-1050), compared to GD1 and severe GBA1 variants, 447 (38-1340) ng/mL, and neuronopathic GD, 325 (116-1270) ng/mL (p = 0.001). Subjects with heterozygous GBA1 variants (carrier) had higher lyso-Gb1 levels, 5.8 (2.5-15.3) ng/mL, compared to wild-type GBA1, 4.9 (1.5-16), ng/mL (p = 0.001). Lyso-Gb1 levels, median (range), were 5 (2.7-10.7) in heterozygous GBA1 carriers with Parkinson's disease (PD), similar to lyso-Gb1 levels in subjects without PD. We call for a paradigm change for the diagnosis of GD based on lyso-Gb1 measurements and confirmatory GBA1 mutation analyses in DBS. Lyso-Gb1 levels could not be used to differentiate between heterozygous GBA1 carriers and wild type.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.