NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Kalıcı veya progresif solunum yetmezliği olan hastalar için arka planNeuromuscular patolojiler göz önünde bulundurulmalıdır. Pertinent hastalık durumları, solunumun iskelet kaslarını veya motor nöronlar, periferik nöronlar ve nöromüsküler kavşak dahil olmak üzere ilişkili nörolojik yapıları içerebilir. Tanı pulmoner fonksiyon testi, nörofizyolojik çalışmalar, görüntüleme ve / veya kas biyopsisi gerektirebilir.Case sunumu 68 yaşındaki erkek, ventilatör bağımlı solunum yetmezliğinin yönetimi için yoğun bakım birimimize (ICU) transfer edildi. Daha fazla tarihsel gözden geçirme üzerine, daha önce bilinen serebrovasküler hastalık ortamında vasküler Parkinsonizm'e atfedilen yavaş yavaş kötüleşen yürüyüş istikrarsızlığını ve kas güçsüzlüğünü tanımladı. Hastanemize geldikten sonra, yüksek kas spesifik enzimlere sahip olduğu bulundu ve solunum yetmezliğinin nöromüsküler nedenleri için değerlendirmeye yol açtı. Ayrıca HMG-CoA redüktaz (HMGCR) antikorlarının yükseldiği bulunmuştur. Sonuçta, sağ kuadriseps kas biyopsisi yapıldı ve elektron mikroskobu iskelet miyofiberleri içinde nemalin cisimlerini tanımladı. Klinik kurs ve diğer histopatolojik bulgular göz önüne alındığında, kendisine sporadik geç başlangıçlı nemalin miyopatisi (SLONM) teşhisi kondu.KonfüzyonVendiatör bağımlı solunum yetmezliği olan hastalarda nöromüsküler hastalığın teşhisi zordur. Hastaneye yatırılmadan önce hastanın klinik seyrinin ayrıntılı bir geçmişi önemlidir ve altta yatan nöromüsküler patoloji için şüphe uyandırabilir. Eleştirel olmayan hastalarda daha ileri değerlendirme pulmoner fonksiyon, elektromiyografi ve doğrulayıcı kas biyopsisi içerebilir. Sporadik geç başlangıçlı nemalin miyopati, nadiren solunum yetmezliği ile ortaya çıkan ve etkili tedaviden yoksun nadir bir hastalık varlığı olarak kalır.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundNeuromuscular pathologies must be considered when caring for patients with persistent or progressive respiratory failure. Pertinent disease states may involve skeletal muscles of respiration or associated neurologic structures including motor neurons, peripheral neurons and the neuromuscular junction. Diagnosis may require pulmonary function testing, neurophysiologic studies, imaging, and/or muscle biopsy.Case presentationA 68-year-old male was transferred to our intensive care unit (ICU) for management of ventilator dependent respiratory failure. Upon further historical review, he described gradually worsening gait instability and muscle weakness, which was previously attributed to vascular Parkinsonism in the setting of known cerebrovascular disease. Upon arrival to our hospital, he was found to have elevated muscle specific enzymes, prompting evaluation for neuromuscular causes of respiratory failure. He was also found to have elevated HMG-CoA Reductase (HMGCR) antibodies. Ultimately, a right quadriceps muscle biopsy was performed and electron microscopy identified nemaline bodies within skeletal myofibers. Given the clinical course and other histopathologic findings, he was diagnosed with Sporadic late-onset nemaline myopathy (SLONM).ConclusionThe diagnosis of neuromuscular disease in patients with ventilator dependent respiratory failure is challenging. A detailed history of a patient's clinical course prior to hospitalization is key and may raise suspicion for underlying neuromuscular pathology. Further evaluation in non-critically ill patients may include pulmonary function, electromyography and confirmatory muscle biopsy. Sporadic late onset nemaline myopathy remains a rare disease entity which rarely presents with respiratory failure and lacks effective treatment.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.