Heterogeneity of Multiple System Atrophy: An Update.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Çoklu sistem atrofisi (MSA), klinik olarak Levodopa yanıtsız parkinsonizm, serebellar, otonomik ve motor disfonksiyonların çeşitli kombinasyonları ile karakterize olan, belirsiz etiyolojinin ölümcül, hızla ilerleyen bir nörodejeneratif hastalığıdır. Bu alfa-sinükleinopatinin morfolojik özelliği, hem glia'da, hem de oligodendrogliada (glial sitoplazmik inklüzyonlar /GCIs/) ve nöronlarda, striatonigral, olivopontoserebellar ve diğer birçok nöronal sistemin glionöronal dejenerasyonu ile ilişkili aberant alfa-sinükleinin birikimidir. Tipik fenotipler baskın parkinsonizm (MSA-P) ve olivocerebellar atrofisi olan bir serebellar varyantı (MSA-C) olan MSA'dır. Bununla birlikte, MSA daha önce düşünülenden daha geniş bir klinik ve patolojik özellik yelpazesi sunabilir. Nadir kombine veya "karışık" MSA'ya ek olarak, başlangıç ve hastalık süresinde farklı yaşlara sahip olanlar, "minimum değişim" veya prodromal formlar, Lewy vücut hastalığı veya şiddetli hipokampal patoloji ile MSA varyantları, alışılmadık tau patolojisi veya spinal miyoklonus ile nadir formlar, artan sayıda bilişsel bozukluk / dementi, nadir görülen MSA vakaları gibi geniş bir atipik MSA varyant yelpazesi vardır. MSA'nın mevcut sınıflandırmasına uymayan bu varyantlar, bu eşsiz proteinopatinin teşhisi için büyük bir zorluktur. MSA'nın klinik tanı doğruluğu ve ayırıcı teşhisi kombine biyobelirteçler kullanılarak iyileşmiş olsa da, klinik olarak benzer ekstrapiramidal bozukluklardan diğer patolojiler ve etiyolojilerle ayrımı zor olabilir. Mevcut tanı kriterlerini gözden geçirirken bu hususlar göz önünde bulundurulmalıdır. Bu, şimdiye kadar tedavi edilemeyen bu bozukluk için hastalık değiştirici tedavi stratejilerinin araştırıldığı göz önüne alındığında önemli görünmektedir.

Özgün kaynak özetini okuyun

Multiple system atrophy (MSA) is a fatal, rapidly progressing neurodegenerative disease of uncertain etiology, clinically characterized by various combinations of Levodopa unresponsive parkinsonism, cerebellar, autonomic and motor dysfunctions. The morphological hallmark of this α-synucleinopathy is the deposition of aberrant α-synuclein in both glia, mainly oligodendroglia (glial cytoplasmic inclusions /GCIs/) and neurons, associated with glioneuronal degeneration of the striatonigral, olivopontocerebellar and many other neuronal systems. Typical phenotypes are MSA with predominant parkinsonism (MSA-P) and a cerebellar variant (MSA-C) with olivocerebellar atrophy. However, MSA can present with a wider range of clinical and pathological features than previously thought. In addition to rare combined or "mixed" MSA, there is a broad spectrum of atypical MSA variants, such as those with a different age at onset and disease duration, "minimal change" or prodromal forms, MSA variants with Lewy body disease or severe hippocampal pathology, rare forms with an unusual tau pathology or spinal myoclonus, an increasing number of MSA cases with cognitive impairment/dementia, rare familial forms, and questionable conjugal MSA. These variants that do not fit into the current classification of MSA are a major challenge for the diagnosis of this unique proteinopathy. Although the clinical diagnostic accuracy and differential diagnosis of MSA have improved by using combined biomarkers, its distinction from clinically similar extrapyramidal disorders with other pathologies and etiologies may be difficult. These aspects should be taken into consideration when revising the current diagnostic criteria. This appears important given that disease-modifying treatment strategies for this hitherto incurable disorder are under investigation.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.