Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Arka planWilson hastalığı (WD) olarak da bilinen hepatolentiküler dejenerasyon (HLD), çeşitli klinik belirtileri nedeniyle sıklıkla kaçırılan ve yanlış teşhis edilen nadir bir otozomal-resesif kalıtsal hastalıktır. Ve WD, dev subaraknoid kistlerle daha da nadirdir. Bu raporda, bir intrakraniyal araknoid kist (IAC) ile bir WD vakası sağlayacağız.Case açıklaması27 yaşındaki bir kadın, Guangzhou'daki geleneksel bir Çin tıbbı hastanesinde "sol üst uzvunun hafif istemsiz titremesinin" ilk tezahürüyle hastaneye kaldırıldı. Akupunktur tedavisinden sonra bir gelişme olmadı ve daha sonra Guangzhou'daki başka bir büyük genel hastaneye nakledildi. Kafanın MR incelemesi "sol frontal, parietal ve temporal dev subaraknoid kist" gösterdi ve hasta "sol frontotemporal araknoid kist çölyak şant ameliyatı" geçirdi. Ameliyattan sonra hastanın sol uzuv sallanması değişmeden kaldı. Daha sonra, hasta "Parkinson hastalığı" olarak kabul edilen Guangzhou'daki başka bir büyük hastaneye sevk edildi ve "Medopa, Antan" ve diğer tedaviler verildi. Bununla birlikte, hastanın uzuv titremesi artmaya devam etti ve yavaş yavaş ekstremitelere doğru gelişti. Sonunda hasta hastanemize sevk edildi, tıbbi geçmişi, nörolojik bulguları ve yardımcı muayene sonuçları ile birlikte kornea K-F halkası, kan seruloplazmin, gen taraması ve diğer testlerin muayenesini iyileştirir; tanı hepatolentiküler dejenerasyon olarak doğrulandı.Konfüzyon Bakır ve semptomatik tedaviden çıkarıldıktan sonra, durum düzelir.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundHepatolenticular degeneration (HLD), also known as Wilson disease (WD), is a rare autosomal-recessive hereditary disease, which is often missed and misdiagnosed because of its various clinical manifestations. And WD is even more rare with giant subarachnoid cysts. In this report, we will provide a case of WD with an intracranial arachnoid cyst (IAC).Case descriptionA 27-year-old woman was hospitalized in a traditional Chinese medicine hospital in Guangzhou with the first manifestation of a "slight involuntary tremor of her left upper limb". There was no improvement after acupuncture treatment, and then she was transferred to another large general hospital in Guangzhou. MRI examination of the head showed "left frontal, parietal and temporal giant subarachnoid cyst" and the patient underwent "left frontotemporal arachnoid cyst celiac shunt operation." After the operation, the patient's left limb shaking remained unchanged. Subsequently, the patient was referred to another big hospital in Guangzhou, considered "Parkinson's disease," and given "Medopa, Antan" and other treatments. However, the patient's limb shaking continued to increase and gradually developed to the extremities. At last, the patient was referred to our hospital, combined with the medical history, neurological signs, and auxiliary examination results, improve the examination of corneal K-F ring, blood ceruloplasmin, gene screening, and other tests; the diagnosis was confirmed as hepatolenticular degeneration.ConclusionAfter expelling copper and symptomatic treatment, the condition is improved.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.