Parkinson hastalığını öngören çok modaliteli makine öğrenimi.

Araştırma özeti

Aşağıdaki metin kaynak makalenin lisansı doğrulanmış orijinal özetidir. cc by

Personalized medicine promises individualized disease prediction and treatment. The convergence of machine learning (ML) and available multimodal data is key moving forward. We build upon previous work to deliver multimodal predictions of Parkinson's disease (PD) risk and systematically develop a model using GenoML, an automated ML package, to make improved multi-omic predictions of PD, validated in an external cohort. We investigated top features, constructed hypothesis-free disease-relevant networks, and investigated drug-gene interactions. We performed automated ML on multimodal data from the Parkinson's progression marker initiative (PPMI). After selecting the best performing algorithm, all PPMI data was used to tune the selected model. The model was validated in the Parkinson's Disease Biomarker Program (PDBP) dataset. Our initial model showed an area under the curve (AUC) of 89.72% for the diagnosis of PD. The tuned model was then tested for validation on external data (PDBP, AUC 85.03%). Optimizing thresholds for classification increased the diagnosis prediction accuracy and other metrics. Finally, networks were built to identify gene communities specific to PD. Combining data modalities outperforms the single biomarker paradigm. UPSIT and PRS contributed most to the predictive power of the model, but the accuracy of these are supplemented by many smaller effect transcripts and risk SNPs. Our model is best suited to identifying large groups of individuals to monitor within a health registry or biobank to prioritize for further testing. This approach allows complex predictive models to be reproducible and accessible to the community, with the package, code, and results publicly available.

Türkçe çeviri

Makine çevirisi · Klinik kullanım öncesinde kaynakla karşılaştırılmalı.

Kişiselleştirilmiş tıp, bireyselleştirilmiş hastalık tahmini ve tedavisini vaat eder. Makine öğreniminin (ML) yakınsaması ve mevcut multimodal veriler ileriye doğru hareket eden anahtardır. Parkinson hastalığı (PD) riskinin multimodal tahminlerini sunmak ve otomatik bir ML paketi olan GenoML'yi kullanarak harici bir kohortta doğrulanmış PD'nin geliştirilmiş çok omik tahminlerini yapmak için sistematik olarak bir model geliştirmek için önceki çalışmalara dayanıyoruz. Üst özellikleri araştırdık, hipotezsiz hastalıkla ilgili ağlar kurduk ve ilaç-gen etkileşimlerini araştırdık. Parkinson'un ilerleme işaretleyici girişimi (PPMI) ile ilgili multimodal veriler üzerinde otomatik ML uyguladık. En iyi performans gösteren algoritmayı seçtikten sonra, seçilen modeli ayarlamak için tüm PPMI verileri kullanıldı. Model Parkinson Hastalığı Biyobelirteç Programı (PDBP) veri kümesinde doğrulandı. İlk modelimiz PD tanısı için eğrinin (AUC) altında %89.72'lik bir alan gösterdi. Ayarlanan model daha sonra dış veriler üzerinde doğrulama için test edildi (PDBP, AUC % 85.03). Sınıflandırma için eşiklerin optimize edilmesi, tanı tahmini doğruluğunu ve diğer metrikleri arttırdı. Son olarak, PD'ye özgü gen topluluklarını tanımlamak için ağlar kuruldu. Veri modalitelerinin birleştirilmesi, tek biyobelirteç paradigmasından daha iyi performans gösterir. UPSIT ve PRS, modelin tahmin gücüne en çok katkıda bulundu, ancak bunların doğruluğu birçok daha küçük etki transkripti ve risk SNP'si ile destekleniyor. Modelimiz, daha fazla test için öncelik vermek için bir sağlık kaydı veya biyobank içinde izlenecek büyük grup bireylerin belirlenmesine en uygun olanıdır. Bu yaklaşım, karmaşık öngörücü modellerin halka açık paket, kod ve sonuçlarla tekrarlanabilir ve topluluğa erişilebilir olmasını sağlar.

İlgili konular