SCIENTIFIC HUB

Araştırmanın izini sürün.

SCIENTIFIC LITERATURE · MED

Parkinson Hastalığında Disotonom: Glukocerebrosidaz Gen Mutasyonlarının Kardiyovasküler Otonom Kontrole Etkisi.

Dysautonomia in Parkinson's Disease: Impact of Glucocerebrosidase Gene Mutations on Cardiovascular Autonomic Control.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

Front Neurosci · 2022-03-15

DOI: 10.3389/fnins.2022.842498PMID: 35368256

Open accessresearch-article; Journal ArticleKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Klinik uygulamadan elde edilen kanıtlar, Glukocerebrosidase gen mutasyonları (GBA-PD) olan PD hastalarının, idiyopatik PD (iPD) hastalarına göre daha şiddetli disotonomik semptomlarla karakterize olduğunu göstermektedir. Bu nedenle, kardiyovasküler otonomik kontrolün (CAC) doğru bir değerlendirmesi, PD'nin patofizyolojisindeki GBA mutasyonlarının rolünü netleştirmek için gereklidir. CAC'yi dinlenme yerinde ve 15 iPD, 15 GBA-PD ve 15 sağlıklı kontrol (CTR) ortostatik meydan okuma sırasında değerlendirdik. EKG ve solunum supin pozisyonda ve aktif ayaktayken kaydedildi. Kalp Hızı Değişkenliği (HRV) analizi EKG kayıtlarında iki farklı yaklaşım, doğrusal spektral analiz ve doğrusal olmayan sembolik analiz kullanılarak gerçekleştirildi. GBA-PD hastaları, IPD hastalarından daha sık akinetik-rijit fenotip ve bilişsel işlev bozukluğu sundu. Hem iPD hem de GBA-PD grubu, CTR grubundan daha düşük bir spektral HRV ile karakterize edildi. Dinlenme durumunda, GBA-PD grubu, daha düşük bir parasempatik modülasyon ve simpatovagal dengenin CTR grubuna kıyasla sempatik bir baskınlığa kayması ile karakterize edildi. Dahası, GBA-PD hastaları, iPD hastalarına göre aktif ayakta kalmaya yanıt olarak daha düşük bir HR artışı ve vagal modülasyonun daha düşük veya eksik bir azalmasını sundu. Son olarak, PD hastalarındaki kardiyovasküler otonomik disfonksiyon, daha uzun hastalık süresi ve REM uyku davranış bozukluğu ve kabızlığın ortaya çıkması ile ilişkiliydi. Bulgularımız, GBA mutasyonu olan PD hastalarında CAC'nin daha ciddi bir bozukluğunu göstermektedir. Bu sonuçlar ve GBA mutasyonlarının rolü üzerine yapılan daha ileri çalışmalar, PD hastalarında kardiyovasküler risk ve spesifik önleme programlarının uygulanmasına dayalı bir tabakalaşmaya izin verebilir.

Özgün kaynak özetini okuyun

Evidence from clinical practice suggests that PD patients with the Glucocerebrosidase gene mutations (GBA-PD) are characterized by more severe dysautonomic symptoms than patients with idiopathic PD (iPD). Therefore, an accurate assessment of cardiovascular autonomic control (CAC) is necessary to clarify the role of GBA mutations in the pathophysiology of PD. We evaluated the CAC at rest and during orthostatic challenge of 15 iPD, 15 GBA-PD and 15 healthy controls (CTR). ECG and respiration were recorded in supine position and during active standing. The analysis of Heart Rate Variability (HRV) was performed on ECG recordings using two different approaches, linear spectral analysis and non-linear symbolic analysis. GBA-PD patients presented more frequently an akinetic-rigid phenotype and cognitive dysfunction than iPD patients. Both iPD and GBA-PD group were characterized by a lower spectral HRV than CTR group. At rest, the GBA-PD group was characterized by a lower parasympathetic modulation and a shift of the sympathovagal balance toward a sympathetic predominance compared to the CTR group. Moreover, the GBA-PD patients presented a lower HR increment and a lower or absent reduction of the vagal modulation in response to the active standing than iPD patients. Lastly, the cardiovascular autonomic dysfunction in PD patients was associated with longer disease duration, and with the occurrence of REM sleep behavior disorder and constipation. Our findings suggest a more severe impairment of the CAC in PD patients with GBA mutations. These results and further studies on the role of GBA mutations could allow a stratification based on cardiovascular risk in PD patients and the implementation of specific prevention programs.

Bilimsel değerlendirme

01

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

02

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

03

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

04

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.