NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Parkinsonizm en yaygın nörodejeneratif hastalığa aittir. Genetik yatkınlık, hastalık gelişimi için önemli risk faktörlerinden biri olabilir. Güneydoğu Moravia bölgesinden büyük soylarda parkinsonizm prevalansının daha yüksek olduğu tanımlanmıştır. Çalışmanın amacı, trio bireylerde tüm exome sekanslamasını (WES) gerçekleştirmek ve her triodaki genetik varyantları değerlendirmek için ırk ayrımı genetik analizleri için uygun soyağacından erişilebilir alt familya üçlülerini seçmekti. Beş alt aile üçlüsü (1-5) için WES için IonTorrent platformunu kullandık. Her üçlü, etkilenen iki ve bir sağlıklı kişiyi (kontrol olarak) içeriyordu. Bulunan varyantlar MAF MC1R:c.322G > A (p.A108T) ve MTCL1:c.1445C > T (p.A482V), trio 3 ile iki varyantı paylaşır 5: DNAJC6:c.1817A > C (p.H606P) ve HIVEP3:c.3856C > A (p.R1286W). Trios 4 ve 5'te, sırasıyla CSMD1: c.3335A > G (p.E1112G) ve c.4071C > G (p.I1357M) genlerinde iki varyant bulunmuştur. Potansiyel olarak en zararlı olanı olarak, paylaşımsız varyant SLC18A2:c.583G > A (p.G195S) olarak değerlendirdik. Varyant, dopaminerjik nöronlardaki dopamin taşınımını etkileyebilir. İzole Moravian popülasyonunda parkinsonizm genetik arka planı çalışması, birçok risk genetik faktörünün önemli birikmesi olabileceğini öne sürdü. Varyant etkisinin doğrulanması için, daha kapsamlı bir nüfus çalışması ve uygun fonksiyonel analiz yapmak uygun olacaktır.
Özgün kaynak özetini okuyun
Parkinsonism belongs to the most common neurodegenerative disease. Genetic predisposition could be one of the significant risk factor for disease development. It has been described higher prevalence of parkinsonism in large pedigree from southeastern Moravia region. The study aims were to select accessible subfamily trios from the pedigree suitable for segregation genetic analyses to perform whole exome sequencing (WES) in trio individuals and further to evaluate genetic variants in the each trio. We used IonTorrent platform for WES for five subfamily trios (1-5). Each trio included two affected and one healthy person (as control). Found variants were filtered with respect to MAF MC1R:c.322G > A (p.A108T) and MTCL1:c.1445C > T (p.A482V), trio 3 shares two variants with trio 5: DNAJC6:c.1817A > C (p.H606P) and HIVEP3:c.3856C > A (p.R1286W). In trios 4 and 5, there were found two variants in gene CSMD1:c.3335A > G (p.E1112G) and c.4071C > G (p.I1357M) respectively. As the most potentially damaging, we evaluated the non-shared variant SLC18A2:c.583G > A (p.G195S). The variant could affect dopamine transport in dopaminergic neurons. The study of the parkinsonism genetic background in isolated Moravian population suggested that there could be significant accumulation of many risk genetic factors. For verification of the variants influence, it would be appropriate to perform a more extensive population study and suitable functional analysis.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.