NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
BackgroundNeuronal intranükleer inklüzyon hastalığı (NIID), merkezi ve periferik sinir sistemindeki hücrelerde eozinofilik hyaline intranükleer inklüzyonları ile karakterize nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. Difüzyon ağırlıklı görüntüleme (DWI) üzerindeki kortikomedüller bağlantıda yüksek yoğunluklu sinyal, NIID tanısını destekler. Sporadik yetişkin başlangıçlı NIID'si olan ancak DWI ve T2-ağırlıklı görüntüleme (T2WI) üzerinde herhangi bir yüksek yoğunluklu sinyal olmayan bir hastayı tarif ediyoruz.Case sunumuÖzel aile öyküsü olmayan 58 yaşındaki bir kadın, sağ elinde hafif kalıcı titreme geliştirdi ve 2 yıl sonra kötüleşti. 60 yaşında, hasta banka, polis ve internetin aldatıcı olduğunu düşünmeye başladı, iki buçuk yıl sonra daha fazla ilgisizlik ve karışıklık ortaya koydu ve aynı zamanda var olmayan şeylerin imalatını yaptı. Akıl hastalığı teşhisi nedeniyle antipsikotik ilaçların tedavisine rağmen, hasta sağ uzuvlarda zayıflık gösterdi. Nörolojik inceleme, üst ekstremitelerde mutizm, dinlenme titremesi, çark benzeri sertlik ve tüm ekstremitelerde zayıflık ortaya çıkardı. Beyin manyetik rezonans görüntülemesi başlangıçta beyin atrofisi değil, 5 yıl sonra frontal, temporal ve parietal lobların atrofisi gösterdi. DWI ve T2WI'da herhangi bir yüksek yoğunluklu sinyal ortaya çıkmadı. Bununla birlikte, atrofili kortekslerde hipometabolizma ve sağ putamen çekirdeği 18F-floro-deoksi-glukoz pozitron emisyon tomografisi/manyetik rezonans üzerinde gösterilmiştir. 107 GGC tekrarına dayanarak (normal sayı SonuçlarımızDWI ve T2WI'da yüksek yoğunluklu sinyal olmamasına rağmen, NIID'in hala parkinsonizm ve zihinsel bozukluğu olan hastalar için dikkate alındığını vurgulamaktadır.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundNeuronal intranuclear inclusion disease (NIID) is a rare neurodegenerative disease characterized by eosinophilic hyaline intranuclear inclusions in cells in the central and peripheral nervous system. High-intensity signal in the corticomedullary junction on diffusion-weighted imaging (DWI) is supportive to the diagnosis of NIID. We describe a patient with sporadic adult-onset NIID but without any high-intensity signal on DWI and T2-weighted imaging (T2WI).Case presentationA 58-year-old woman without special family history developed mild persistent tremor in the right hand and deteriorated 2 years later. At 60 years of age, the patient began to conceive the bank, police and internet being deceptive, further presented apathy and confusion after two and a half years, as well as fabrication of non-existent things. Despite the treatment of antipsychotic drugs due to a diagnosis of mental disorder, the patient appeared weakness in the right limbs. Neurological examination revealed mutism, resting tremor, cogwheel-like rigidity in upper limbs, and weakness in all limbs. Brain magnetic resonance imaging displayed no cerebral atrophy initially but atrophy of frontal, temporal and parietal lobes 5 years later. No any high-intensity signal on DWI and T2WI was revealed. However, hypometabolism in the cortexes with atrophy and the right putamen nucleus were showed on 18F-fluoro-deoxy-glucose positron emission tomography/magnetic resonance. On the basis of 107 GGC repeats (normal number ConclusionsOur case highlights that despite the lack of high-intensity signal on DWI and T2WI, NIID is still considered for patients with parkinsonism and mental impairment.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.