NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Relaps remitting multipl skleroz (RRMS) ve amyotrofik lateral skleroz (ALS) ile eş zamanlı bir sunum oldukça nadirdir. Bununla birlikte, literatürün gözden geçirilmesi, genetik olarak belirlenmiş vakalar da dahil olmak üzere her iki hastalığın da eş-ortaklığının arttığını göstermiştir. Sol kolunda ilerici bir subakut güç kaybı geliştiren RRMS geçmişi olan 49 yaşındaki bir kadının durumunu rapor ediyoruz. Hastanın babası ALS'den öldü ve baba dayısı Parkinson hastalığına yakalandı. Beyin ve servikal MR'lar yapıldı ve yeni demiyelinasyon lezyonları hariç tutuldu. Üst uzuvların elektromiyografisi (EMG) her iki kolun distal kaslarında fibrilasyonlar ve fasikülasyonlar gösterdi. Takip eden aylarda, hasta sağ kolun proksimal ve distal kaslarında ve alt ekstremitelerde hiperreflekslerde aşamalı bir güç kaybı gösterdi. EMG ve merkezi motor iletimi ALS ile tutarlıydı. FUS genindeki bir mutasyonu ortaya çıkaran bir genetik test gerçekleştirildi (exon 15; c. 1562 G>A). FUS mutasyonu olan hastalarda MS ve ALS'nin birlikte ortaya çıkması son derece nadirdir. FUS mutasyonu nedeniyle paylaşılan oligodendroglial disfonksiyon olasılığına bağlı olarak her iki hastalık için de ortak bir yol hipotezi oluşturuyoruz.
Özgün kaynak özetini okuyun
A concomitant presentation of relapsing remitting multiple sclerosis (RRMS) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is quite rare. However, a review of the literature showed an increased co-occurrence of both diseases, including in genetically determined cases. We report the case of a 49-year-old woman with a history of RRMS who developed a progressive subacute loss of strength in her left arm. The patient’s father died from ALS, and her paternal uncle had Parkinson’s disease. Brain and cervical MRIs were performed, and new demyelinating lesions were excluded. Electromyography (EMG) of the upper limbs showed fibrillations and fasciculations in distal muscles of both arms. In the following months, the patient presented a progressive loss of strength in the proximal and distal muscles of the right arm and hyperreflexia in the lower limbs. EMG and central motor conduction were consistent with ALS. A genetic test was carried out, revealing a mutation in the FUS gene (exon 15; c. 1562 G>A). To our knowledge, the co-occurrence of MS and ALS in patients with FUS mutation is extremely rare. We hypothesize a common pathway for both diseases based on the possibility of a shared oligodendroglial dysfunction due to FUS mutation.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.