Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Hem nörogörüntüleme hem de genomik veri kümeleri genellikle nörodejeneratif hastalıkların tespiti için toplanır. Nörogörüntüleme verilerinin yanı sıra omik verilerin devasa boyutsallıkları, birden fazla modaliteyi birleştiren yöntemler için muazzam bir zorluk oluşturmaktadır. Hem multimodal görüntülemeyi hem de multi-omics veri kümelerini nörolojik anlayışlar elde etmek için bir araya getirebilecek az sayıda mevcut çözüm vardır. Hem yapısal hem de fonksiyonel konektom verilerini hastalık sınıflandırması için çoklu omik verilerle birleştiren derin bir sinir ağı mimarisini önermekteyiz. Konektomun kompakt temsillerini öğrenmek için fonksiyonel manyetik rezonans görüntüleme (fMRI) ve difüzyon tensör görüntüleme (DTI) verilerini eş zamanlı olarak modellemek için bir grafik konvolüsyon katmanı kullanılır. Daha sonra çoklu omik veri kümelerini modellemek, nüfus grafikleri şeklinde ifade etmek ve bunları konektomun gizli temsilleriyle birleştirmek için ayrı bir grafik konvolüsyon katmanı kümesi kullanılır. Bu çıktıları kaynaştırmak ve omics verilerinin modelin sınıflandırma kararına en çok katkıda bulunduğu içgörüleri sağlamak için bir dikkat mekanizması kullanılır. Parkinson Hastalığı (PD) sınıflandırması için yöntemlerimizi Parkinson İlerleme İşaretçileri Girişimi (PPMI) veri kümelerini kullanarak gösteriyoruz. PD'nin insan konektomundaki değişikliklerle ilişkili olduğu gösterilmiştir ve genetik faktörlerden de etkilendiği bilinmektedir. DTI ve fMRI verilerini RNA İfadesi, Tek Nükleotid Polimorfizmi (SNP), DNA Metilasyonu ve kodlamayan RNA deneylerinden elde edilen çoklu omik verilerle birleştiriyoruz. Çok modlu görüntüleme verilerinin ve çoklu omik verilerin birçok kombinasyonundan 0.8'den büyük bir Matthew Korelasyon Katsayısı, önerilen mimarimizle elde edildi. Eşleştirilmiş çok modlu görüntüleme verilerinin azlığını ve PPMI veri kümesindeki dengesiz veri sorununu gidermek için, eksik görüntüleme modaliteleri oluşturmak için CycleGAN'ın yapısal ve fonksiyonel konektomlarda kullanılmasına karşı aşırı örnekleme kullanımını karşılaştırdık. Ayrıca, PD'nin tahmini için her görüntüleme ve omik modalitenin önemine dair bilgiler sunan ablasyon çalışmaları yaptık. Oluşturulan dikkat matrislerinin analizi, DNA Metilasyonu ve SNP verilerinin, göz önünde bulundurulan tüm omik veri kümelerinin dışındaki en önemli omik modaliteleri olduğunu ortaya koydu. Çalışmamız, görüntüleme genetiği ve PD ve diğer karmaşık nörodejeneratif hastalıkları incelemek için daha fazla multimodal görüntüleme ve multi-omics veri kümeleri oluşturulması konusunda daha fazla araştırmayı motive etmektedir.
Özgün kaynak özetini okuyun
Both neuroimaging and genomics datasets are often gathered for the detection of neurodegenerative diseases. Huge dimensionalities of neuroimaging data as well as omics data pose tremendous challenge for methods integrating multiple modalities. There are few existing solutions that can combine both multi-modal imaging and multi-omics datasets to derive neurological insights. We propose a deep neural network architecture that combines both structural and functional connectome data with multi-omics data for disease classification. A graph convolution layer is used to model functional magnetic resonance imaging (fMRI) and diffusion tensor imaging (DTI) data simultaneously to learn compact representations of the connectome. A separate set of graph convolution layers are then used to model multi-omics datasets, expressed in the form of population graphs, and combine them with latent representations of the connectome. An attention mechanism is used to fuse these outputs and provide insights on which omics data contributed most to the model's classification decision. We demonstrate our methods for Parkinson's disease (PD) classification by using datasets from the Parkinson's Progression Markers Initiative (PPMI). PD has been shown to be associated with changes in the human connectome and it is also known to be influenced by genetic factors. We combine DTI and fMRI data with multi-omics data from RNA Expression, Single Nucleotide Polymorphism (SNP), DNA Methylation and non-coding RNA experiments. A Matthew Correlation Coefficient of greater than 0.8 over many combinations of multi-modal imaging data and multi-omics data was achieved with our proposed architecture. To address the paucity of paired multi-modal imaging data and the problem of imbalanced data in the PPMI dataset, we compared the use of oversampling against using CycleGAN on structural and functional connectomes to generate missing imaging modalities. Furthermore, we performed ablation studies that offer insights into the importance of each imaging and omics modality for the prediction of PD. Analysis of the generated attention matrices revealed that DNA Methylation and SNP data were the most important omics modalities out of all the omics datasets considered. Our work motivates further research into imaging genetics and the creation of more multi-modal imaging and multi-omics datasets to study PD and other complex neurodegenerative diseases.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.