NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Arka plan Sitogenomik analizler patojenik kopya numarası varyantlarını tespit etmek için kullanılmıştır. 6q26-q27'de silinen hastalar değişken klinik özellikler sunarlar. 6q26-q27'lik bir silme ile ilişkili olmayan sekiz hastanın klinik ve sitogenik bulgularını bildirdik. Literatürün sistematik bir incelemesi, 2010-2020 yılları arasında 6q26-q27 silinmiş 28 hasta buldu. Bu 36 hasta için sonuçlar, cinsiyet oranı erkekler ve kadınlar arasında eşit bir olay gösterdi; 29 hastada (%81) terminal silme ve yedi hastada (%19) proksimal veya distal interstisyel silme vardı. Ebeveyn çalışmaları olan 22 hastadan, de novo, anne, baba ve çift ebeveynli kalıtımın silinmesi, sırasıyla 64, 18, 14 ve 4 hastaların %'ünü oluşturdu. En yaygın klinik bulgular, ultrasonografi ile izlenen fetuslarda (%100), gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik (%81), beyin anormallikleri (%72), yüz dismorfizmi (%66), hipotoni (%63), öğrenme zorluğu veya dil gecikmesi (%50) ve pediatrik ve yetişkin hastalarda nöbetler (%47) idi. Anti-epilepsi tedavisi, bu hastalarda nöbetlerin kontrol edilmesi üzerindeki etkiyi gösterdi. Sitogenomik haritalama, 6q26'da bir proksimal kritik bölge tanımladı; bu bölge putatif haploinyeterli gen PRKN ve 6q27'de bir distal kritik bölge, iki haploinyeterli gen DLL1 ve TBP içerir. PRKN genini içeren silmeler erken başlangıçlı Parkinson hastalığı ve otizm spektrum bozukluğu ile ilişkilendirilebilir; DLL1 genini içeren silmeler 6q terminal silme sendromu ile ilişkilidir. Sonuç 6q26-q27'nin silinmesinde diktatif haploinyeterli genler için genotip-fenotip korelasyonları, 6q26-q27'nin silinmesi ile hastaların kesin tanısal yorumlanması, genetik danışmanlık ve klinik yönetimi için kanıt sağlamıştır.
Özgün kaynak özetini okuyun
Background Cytogenomic analyses have been used to detect pathogenic copy number variants. Patients with deletions at 6q26-q27 present variable clinical features. We reported clinical and cytogenomic findings of eight unrelated patients with a deletion of 6q26-q27. A systematic review of the literature found 28 patients with a deletion of 6q26-q27 from 2010 to 2020. Results For these 36 patients, the sex ratio showed equal occurrence between males and females; 29 patients (81%) had a terminal deletion and seven patients (19%) had a proximal or distal interstitial deletion. Of the 22 patients with parental studies, deletions of de novo, maternal, paternal, and bi-parental inheritance accounted for 64, 18, 14, and 4% of patients, respectively. The most common clinical findings were brain abnormalities (100%) in fetuses observed by ultrasonography followed by developmental delay and intellectual disability (81%), brain abnormalities (72%), facial dysmorphism (66%), hypotonia (63%), learning difficulty or language delay (50%), and seizures (47%) in pediatric and adult patients. Anti-epilepsy treatment showed the effect on controlling seizures in these patients. Cytogenomic mapping defined one proximal critical region at 6q26 containing the putative haploinsufficient gene PRKN and one distal critical region at 6q27 containing two haploinsufficient genes DLL1 and TBP . Deletions involving the PRKN gene could associate with early-onset Parkinson disease and autism spectrum disorder; deletions involving the DLL1 gene correlate with the 6q terminal deletion syndrome. Conclusion The genotype-phenotype correlations for putative haploinsufficient genes in deletions of 6q26-q27 provided evidence for precise diagnostic interpretation, genetic counseling, and clinical management of patients with a deletion of 6q26-q27.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.