NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
C9orf72'deki heksanükleotid tekrar genişlemeleri, amyotrofik lateral skleroz (ALS) ve frontotemporal lobar dejenerasyonu vakalarının büyük bir bölümünü oluşturur. Bu genişleme ile ilişkili olarak zaman zaman bildirilen vakalar olmuştur, ancak ek ekstrapiramidal klinik özellikler de vardır. Bununla birlikte, çok nadiren C9orf72 tekrar genişlemesi ile ilişkili bir parkinson sendromunun patolojik doğrulaması olmuştur. Bugüne kadar, bildiğimiz kadarıyla, C9orf72 mutasyonu ve çoklu sistem atrofisi (MSA) olan patolojik olarak doğrulanmış ALS vakaları bildirilmemiştir. İlk başta ekstrapiramidal özellikler sunan bir adam vakası rapor ediyoruz, dişli sertliği de dahil olmak üzere, ve bu nedenle, klinik olarak Parkinson hastalığı veya parkinson sendromu olması muhtemel olarak kabul edildi. Altı ay sonra yapılan daha sonraki incelemede, ALS'nin güçlü olasılığını arttıran ek anormal üst ve alt motor nöron işaretleri ortaya çıktı. Hızlı bir klinik düşüş yaşadı ve ilk sunumdan 16 ay sonra öldü. Babasının da ALS'ye sahip olduğu ve annesinin ilerici supranükleer palsi düşündürücü bir parkinson sendromuna sahip olduğu kaydedildi. Beyin ve omuriliğin makroskopik ve mikroskobik incelemesi, özellikle kordun ve motor korteksin ön boynuzlarının nöronal kaybı ile ALS patolojisini ortaya çıkardı. Bu, 43 Da'nın (TDP43) fosforile transaktivasyon yanıtı DNA bağlayıcı proteini için sayısız nöronal sitoplazmik inklüzyon immünoreaktif ile ilişkiliydi. P62-immünoreaktif serebellar nöronal sitoplazmik inklüzyonlar da dahil olmak üzere, C9orf72 tekrar genişlemesine uygun olarak ek patolojik özellikler vardı ve bu moleküler analizde doğrulandı. Bununla birlikte, bazal gangliyonda, serebellumda ve beyin sapında, MSA'nın göstergesi olan oligodendroglial sitoplazmik inklüzyonlar şeklinde alfa-sinüklein patolojisi vardı. Bildiğimiz kadarıyla, bu, ALS-C9orf72 ve MSA'nın patolojik olarak doğrulanmış ilk vakasıdır.
Özgün kaynak özetini okuyun
Hexanucleotide repeat expansions in C9orf72 account for a large proportion of cases of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal lobar degeneration. There have been occasional reported cases associated with this expansion but also additional extrapyramidal clinical features. However, only very rarely has there been pathological confirmation of a parkinsonian syndrome associated with a C9orf72 repeat expansion. To date, as far as we are aware, there have been no reported pathologically confirmed cases of ALS with C9orf72 mutation and multiple system atrophy (MSA). We report a case of a man who initially presented with extrapyramidal features, including cogwheel rigidity, and, therefore, was clinically considered likely to have Parkinson's disease or a parkinsonian syndrome. Subsequent examination six months later revealed additional abnormal upper and lower motor neuron signs, raising the strong possibility of ALS. He had a rapid clinical decline and died 16 months after the first presentation. It was noted that his father also had ALS, and that his mother had a parkinsonian syndrome, suggestive of progressive supranuclear palsy. The macroscopic and microscopic examination of the brain and spinal cord revealed ALS pathology with neuronal loss, especially of the anterior horns of the cord and the motor cortex. This was associated with numerous neuronal cytoplasmic inclusions immunoreactive for phosphorylated transactivation response DNA-binding protein of 43 Da (TDP43). There were additional pathological features, including p62-immunoreactive cerebellar neuronal cytoplasmic inclusions, fully in keeping with a C9orf72 repeat expansion, and this was confirmed on molecular analysis. However, there was also α-synuclein pathology in the form of oligodendroglial cytoplasmic inclusions in the basal ganglia, cerebellum, and brainstem, indicative of MSA. To our knowledge, this is the first reported case of pathologically confirmed combined ALS-C9orf72 and MSA.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.