Parkinson'un Genetik Araştırmasında Az Temsil Edilen Nüfuslar: Güncel Peyzaj ve Gelecek Yönelimleri.

Araştırma özeti

Aşağıdaki metin kaynak makalenin lisansı doğrulanmış orijinal özetidir. cc by

BackgroundHuman genetics research lacks diversity; over 80% of genome-wide association studies have been conducted on individuals of European ancestry. In addition to limiting insights regarding disease mechanisms, disproportionate representation can create disparities preventing equitable implementation of personalized medicine.ObjectiveThis systematic review provides an overview of research involving Parkinson's disease (PD) genetics in underrepresented populations (URP) and sets a baseline to measure the future impact of current efforts in those populations.MethodsWe searched PubMed and EMBASE until October 2021 using search strings for "PD," "genetics," the main "URP," and and the countries in Latin America, Caribbean, Africa, Asia, and Oceania (excluding Australia and New Zealand). Inclusion criteria were original studies, written in English, reporting genetic results on PD from non-European populations. Two levels of independent reviewers identified and extracted information.ResultsWe observed imbalances in PD genetic studies among URPs. Asian participants from Greater China were described in the majority of the articles published (57%), but other populations were less well studied; for example, Blacks were represented in just 4.0% of the publications. Also, although idiopathic PD was more studied than monogenic forms of the disease, most studies analyzed a limited number of genetic variants. We identified just nine studies using a genome-wide approach published up to 2021, including URPs.ConclusionThis review provides insight into the significant lack of population diversity in PD research highlighting the immediate need for better representation. The Global Parkinson's Genetics Program (GP2) and similar initiatives aim to impact research in URPs, and the early metrics presented here can be used to measure progress in the field of PD genetics in the future. © 2022 International Parkinson and Movement Disorder Society.

Türkçe çeviri

Makine çevirisi · Klinik kullanım öncesinde kaynakla karşılaştırılmalı.

Arka planİnsan genetiği araştırmaları çeşitlilikten yoksundur; genom genelindeki dernek çalışmalarının %80'inden fazlası Avrupa kökenli bireyler üzerinde yapılmıştır. Hastalık mekanizmalarına ilişkin anlayışları sınırlamanın yanı sıra, orantısız temsil, kişiselleştirilmiş tıbbın adil bir şekilde uygulanmasını engelleyen eşitsizlikler yaratabilir.ObjectiveBu sistematik inceleme, az temsil edilen popülasyonlarda (URP) Parkinson hastalığı (PD) genetiğini içeren araştırmalara genel bir bakış sağlar ve bu popülasyonlardaki mevcut çabaların gelecekteki etkisini ölçmek için bir temel oluşturur.MethodsWe, PubMed ve EMBASE'yi Ekim 2021'e kadar "PD", "anagenetics" arama dizeleri kullanarak aradık. Dahil olma kriterleri orijinal çalışmalardı, İngilizce yazılmıştı, Avrupa dışı popülasyonlardan PD üzerinde genetik sonuçlar rapor ediyordu. İki seviye bağımsız incelemeci tespit ve bilgi çıkardı.SonuçlarURP'ler arasında PD genetik çalışmalarında dengesizlikleri gözlemledik. Büyük Çin'den gelen Asyalı katılımcılar, yayınlanan makalelerin çoğunda (%57) tanımlandı, ancak diğer popülasyonlar daha az incelendi; Örneğin, Siyahlar yayınların sadece% 4.0'ında temsil edildi. Ayrıca, idiyopatik PD, hastalığın monojenik formlarından daha fazla çalışılmış olmasına rağmen, çoğu çalışma sınırlı sayıda genetik varyantı analiz etti. URP'ler de dahil olmak üzere 2021'e kadar yayınlanan genom çapında bir yaklaşım kullanarak sadece dokuz çalışma belirledik.ConclusionBu inceleme, PD araştırmalarındaki nüfus çeşitliliğinin önemli ölçüde azlığı hakkında daha iyi temsil edilme ihtiyacını vurgulayan bir fikir vermektedir. Küresel Parkinson Genetik Programı (GP2) ve benzer girişimler, URP'lerdeki araştırmaları etkilemeyi amaçlamaktadır ve burada sunulan erken metrikler, gelecekte PD genetiği alanındaki ilerlemeyi ölçmek için kullanılabilir. ⁇ 2022 Uluslararası Parkinson ve Hareket Bozukluğu Topluluğu.

İlgili konular