NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Çocukluk Hemiplejisi (AHC), yaşamın ilk 18 ayında başlayan, tonik ve distonik atakların stereotipik paroksismal belirtileri, diğer okülomotor anormalliklerle nystagmus, solunum ve otonomik disfonksiyonlarla karakterize nadir bir hastalıktır. AHC genellikle epileptik nöbetler ve gelişimsel gecikme ile ilişkilidir. Hemiplejik paroksizm en dikkat çekici semptomdur, ancak AHC hastalık seyrine müdahale eden çok sayıda klinik tezahür içerir. Hiçbir tedavi mevcut değildir ve tedavi birçok uzman ve terapiyi içerir. Flunarizin, paroksizmal olayların sıklığını ve yoğunluğunu azaltmak için en yaygın kullanılan ilaçtır. ATP1A2'deki mutasyonlar, özellikle ATP1A3'teki mutasyonlar, AHC'den sorumlu ana genlerdir. ATP1A3 varyantlarının neden olduğu bazı bozukluklar, hızlı başlangıçlı distoni-parkinsonizm, serebellar ataksi, pes cavus, optik atrofi, sensorinöral işitme kaybı, erken bebek epileptik ensefalopati, çocuk hızlı başlangıçlı ataksi ve serebellar ataksi ile relaps ensefalopati gibi ATP1A3 ile ilişkili bozukluklar olarak tanımlanmıştır. Son zamanlarda, ATP1A3 sendromu terimi ateş kaynaklı paroksismal zayıflık ve ensefalopati, yavaş ilerleyen serebellar ataksi, çocukluk çağı şizofrenisi / otistik spektrum bozukluğu, paroksismal diskinezi, serebral palsi / spastik paraparezi, distoni, dismorfizm, ensefalopati, hemipleji olmadan MR anormallikleri ve konjenital hidrosefali olarak tanımlanmıştır. Bununla birlikte, AHC'nin tarihsel açıklamalarını, semptomları, bulguları ve ilişkili morbiditeleri, tanı ve diferansiyel tanı, tedavi, prognoz ve genetiği tartıştık. Ayrıca ATP1A3 ile ilişkili bozukluklar ve ATP1A3 sendromunu da yakın zamanda 2 genetik klinik varlık olarak belirledik ve genişlettik.
Özgün kaynak özetini okuyun
Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC) is a rare disorder with onset in the first 18 months of life characterized by stereotyped paroxysmal manifestations of tonic and dystonic attacks, nystagmus with other oculomotor abnormalities, respiratory and autonomic dysfunctions. AHC is often associated with epileptic seizures and developmental delay. Hemiplegic paroxysm is the most remarkable symptom, although AHC includes a large series of clinical manifestations that interfere with the disease course. No cure is available and the treatment involves many specialists and therapies. Flunarizine is the most commonly used drug for reducing the frequency and intensity of paroxysmal events. Mutations in ATP1A2, particularly in ATP1A3, are the main genes responsible for AHC. Some disorders caused by ATP1A3 variants have been defined as ATP1A3-related disorders, including rapid-onset dystonia-parkinsonism, cerebellar ataxia, pes cavus, optic atrophy, sensorineural hearing loss, early infant epileptic encephalopathy, child rapid-onset ataxia, and relapsing encephalopathy with cerebellar ataxia. Recently, the term ATP1A3 syndrome has been identified as a fever-induced paroxysmal weakness and encephalopathy, slowly progressive cerebellar ataxia, childhood-onset schizophrenia/autistic spectrum disorder, paroxysmal dyskinesia, cerebral palsy/spastic paraparesis, dystonia, dysmorphism, encephalopathy, MRI abnormalities without hemiplegia, and congenital hydrocephalus. Herewith, we discussed about historical annotations of AHC, symptoms, signs and associated morbidities, diagnosis and differential diagnosis, treatment, prognosis, and genetics. We also reported on the ATP1A3-related disorders and ATP1A3 syndrome, as 2 recently established and expanded genetic clinical entities.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.