Case report: Adult-onset neuronal intranuclear inclusion disease with an amyotrophic lateral sclerosis phenotype.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), yetişkinlikte ortaya çıkan ve progresif genelleşmiş kas zayıflığına yol açan hastalıkların ayırıcı tanılarından biridir. Nöronal intranükleer inklüzyon hastalığı (NIID), histopatolojik olarak eozinofilik nükleer inklüzyon organlarının çeşitli sistemlerde bulunduğu bir hastalıktır. Hastalığın hem ailesel hem de sporadik formları bildirilmiştir. Sporadik NIID vakalarının çoğu demans tipindedir, bu da ana semptomun ilk başlangıçta demans olduğu durumdur. Ailesel NIID daha çeşitlidir, ana baskın semptomlar kas zayıflığı (NIID-M), demans (NIID-D) ve parkinsonizm (NIID-P)dir. Ayrıca, son zamanlarda, NIID hastalarında toksik poliglisin içeren bir protein (uN2CpolyG) üreten Notch 2 N-terminal C (NOTCH2NLC) genindeki bir GGC-tekrar genişlemesi, ALS patogeneziyle ilişkilendirilmiştir. Bu sonuçlar, sporadik NIID'lerin daha çeşitli formlara sahip olabileceğini göstermektedir. Bugüne kadar ALS fenotipi olan NIID hastalarına ait otopsi vakaları bildirilmemiştir. Burada, klinik olarak ALS tanısı konmuş sporadik NIID'li bir hastanın ilk otopsi vaka raporunu anlatıyoruz. Ailede nöromüsküler hastalık öyküsü olmayan 65 yaşındaki Japon bir adam, tüm uzuvlarda progresif kas atrofisi ve zayıflık geliştirdi. Hastaya ALS (El Escoriral tanı kriterleri: muhtemel ALS, laboratuvar destekli ALS) teşhisi kondu. Bilişsel işlev bozukluğu ya da NIID'i düşündüren nöropatisi yoktu. Başlangıcından 48 ay sonra solunum yardımı istedi. 79 yaşında zatürreden öldü. Otopsi sonrası yapılan incelemelerde omurilik anterior boynuzlarında ve motor kortekste nöronal kayıp olduğu ortaya çıktı. Bu etkilenen bölgelerde, eozinofilik, yuvarlak nöronal intranükleer inklüzyonlar belirgindi, bunlar ubiquitin, p62 ve uN2CpolyG için immünopozitifti. Beyinde veya omurilikte Bunina cisimleri veya TDP-43-pozitif inklüzyonları gözlenmemiştir. Bulgularımız, NIID'li hastaların küçük bir kısmının ALS'nin klinik bir fenotipini gösterebileceğini göstermektedir. Deri biyopsisi NIID'in klinik teşhisi için yaygın olarak kullanılsa da, NIID maskeleme vakalarını ALS olarak tanımlamak da yararlı olabilir.

Özgün kaynak özetini okuyun

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is one of the differential diagnoses of diseases that occur in adulthood and lead to progressive generalized muscle weakness. Neuronal intranuclear inclusion disease (NIID) is a disease in which histopathologically eosinophilic nuclear inclusion bodies are found in various systems. Both familial and sporadic forms of the disease have been reported. Most cases of sporadic NIID are of the dementia type, in which the main symptom is dementia at the first onset. Familial NIID is more diverse, with the main dominant symptoms being muscle weakness (NIID-M), dementia (NIID-D), and parkinsonism (NIID-P). Furthermore, recently, a GGC-repeat expansion in the Notch 2 N-terminal like C (NOTCH2NLC) gene, which produces a toxic polyglycine-containing protein (uN2CpolyG) in patients with NIID, has been associated with the pathogenesis of ALS. These results suggest that sporadic NIIDs may have more diverse forms. To date, no autopsy cases of NIID patients with an ALS phenotype have been reported. Here, we describe the first autopsy case report of a patient with sporadic NIID who had been clinically diagnosed with ALS. A 65-year-old Japanese man with no family history of neuromuscular disease developed progressive muscle atrophy and weakness in all limbs. The patient was diagnosed with ALS (El Escoriral diagnostic criteria: probable ALS, laboratory-supported ALS). He had no cognitive dysfunction or neuropathies suggestive of NIID. He required respiratory assistance 48 months after onset. He died of pneumonia at the age of 79 years. Postmortem examinations revealed neuronal loss in the spinal anterior horns and motor cortex. In these affected regions, eosinophilic, round neuronal intranuclear inclusions were evident, which were immunopositive for ubiquitin, p62, and uN2CpolyG. No Bunina bodies or TDP-43-positive inclusions were observed in the brain or spinal cord. Our findings suggest that a small proportion of patients with NIID can manifest a clinical phenotype of ALS. Although skin biopsy is commonly used for the clinical diagnosis of NIID, it may also be useful to identify cases of NIID masquerading as ALS.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.