Serum Phospholipid Profile Changes in Gaucher Disease and Parkinson's Disease.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Gaucher hastalığında ve Parkinson hastalığında serum sfingolipidleri ve fosfolipidlerin seviyelerindeki değişiklikler bildirilmiştir ve bu lipidlerin biyobelirteç olarak potansiyel bir rol oynadığını düşündürmektedir. Bu projenin amacı, İber Yarımadası'nın en büyük İspanyol Gaucher ve Parkinson hastalıklarındaki yeni dernekleri ve yeni aday biyobelirteçleri tespit etmektir. Bunun için 278 katılımcı yer aldı: 100 sporadik Parkinson hastası, 70 Gaucher hastası, 15 GBA1-mutasyon-taşıyıcı Parkinson hastası ve 93 kontrol. 10 fosfolipid grubu, 368 tür içeren bir serum lipitomiği dizisi, yüksek performanslı sıvı kromatografi-kütle spektrometrisi kullanılarak gerçekleştirildi. Lipid düzeyleri klinik ve demografik parametreleri kontrol eden çoklu gerileme analizleri ile gruplar arasında karşılaştırılmıştır. Ek olarak, lipid seviyeleri, ilaç ve / veya hastalık şiddeti için kontrol eden Gaucher ve Parkinson grupları içinde karşılaştırılmıştır. Sonuçlar tespit edilemeyen lipid değerlerinin filtrelenmesiyle sağlamlık için kontrol edildi. Fosfatidilkolin düzeylerinde bir artış oldu, lizo-fosfatidilkolinde eşzamanlı bir azalma, Gaucher, Parkinson ve GBA1-mutasyon-taşıyıcı Parkinson hastalarında kontroller vs. Fosfatidil etanolamin, lizo- ve plazmalogen-fosfatidil etanolamin de Gaucher ve Parkinson'da artmıştır. Gaucher hastaları ayrıca lizo-fosfatidilserin ve fosfatidilgliserolde bir artış gösterdi. Gaucher ve Parkinson gruplarında, velagluceraz alfa ve dopamin agonistleri sırasıyla, lipid değişiklikleri ile pozitif ilişki gösterirken, Gaucher hastalarında miglustat tedavisi değişmiş fosfatidilkolin / lizo-fosfatidilkolin oranını normalleştirdi. Sonuç olarak, Gaucher ve Parkinson hastaları, sağlıklı kontrollerle karşılaştırıldığında çeşitli serum fosfolipid düzeylerinde değişiklikler gösterdi, bu tür lipidlerin hastalık gelişiminde ve muhtemelen putatif biyobelirteçlerde rolünü daha da destekledi. Bu hipotez, miglustatın normalleştirici etkisi ile güçlendirildi ve sınırlı sayıda katılımcı, özellikle GD'deki tedavi grupları tarafından alt dağılımda daha fazla sayıda hastada doğrulama gerektirmesine rağmen, veri sağlamlığını kontrol ederek güçlendirildi.

Özgün kaynak özetini okuyun

Alterations in the levels of serum sphingolipids and phospholipids have been reported in Gaucher disease and in Parkinson's disease, suggesting a potential role of these lipids as biomarkers. This project's objective is to detect novel associations and novel candidate biomarkers in the largest Spanish Gaucher and Parkinson diseases of the Iberian Peninsula. For that, 278 participants were included: 100 sporadic Parkinson's patients, 70 Gaucher patients, 15 GBA1-mutation-carrier Parkinson's patients and 93 controls. A serum lipidomics array including 10 phospholipid groups, 368 species, was performed using high-performance liquid chromatography-mass spectrometry. Lipid levels were compared between groups via multiple-regression analyses controlling for clinical and demographic parameters. Additionally, lipid levels were compared within the Gaucher and Parkinson's groups controlling for medication and/or disease severity. Results were controlled for robustness by filtering of non-detectable lipid values. There was an increase in the levels of phosphatidylcholine, with a simultaneous decrease in lyso-phosphatidylcholine, in the Gaucher, Parkinson's and GBA1-mutation-carrier Parkinson's patients vs. controls. Phosphatidylethanolamine, lyso- and plasmalogen-phosphatidylethanolamine were also increased in Gaucher and Parkinson's. Gaucher patients also showed an increase in lyso-phosphatidylserine and phosphatidylglycerol. While in the Gaucher and Parkinson's groups, velaglucerase alpha and dopamine agonists, respectively, showed positive associations with the lipid changes, miglustat treatment in Gaucher patients normalized the altered phosphatidylcholine/lyso-phosphatidylcholine ratio. In conclusion, Gaucher and Parkinson's patients showed changes in various serum phospholipid levels when compared with healthy controls, further supporting the role of such lipids in disease development and, possibly, as putative biomarkers. This hypothesis was reinforced by the normalizing effect of miglustat, and by controlling for data robustness, even though the limited number of participants, especially in the sub-distribution by treatment groups in GD requires validation in a larger number of patients.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.