NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
GirişLaktik asidoz ve inme benzeri ataklarla mitokondriyal ensefalomiyopati sendromu (MELAS) en yaygın kalıtsal mitokondriyal bozukluklardan biridir. Vakanın sunumuA 33 yaşındaki erkek, ödem, idrar retansiyonu ve idrar çıkışını azaltma nedeniyle kabul edildi. Tıp tarihi, 22 yaşında pigmenter retinopati (PR) ve 30 yaşında uveit içeriyordu ve her ikisi de prednizolon ile tedavi edildi. Nörolojik çalışmalarda 32 yaşında gözle görülmeyen bilateral sensorinöral işitme kaybı (SNHL) ve simetrik bazal gangliyon kalsifikasyonları gözlendi ve migren ve tanımlanmamış vaskülit tanısı için prednizolon alındı. Ayrıca, son 4 ayda sağ geçici iskemik inme (TIA) tanımladı. Ailesinin geçmişi, neredeyse benzer bileşenleri olan ölü bir kardeşi içeriyordu. Kabul üzerine yapılan fizik muayene parkinsonizm ile örtüşmüştür. Durum MELAS'ı işaret ediyor ancak genetik test mevcut değildi. Diğer tüm bozukluklar hariç ek testler uygulandı. Laktat serum ve CSF'de normaldi. Böbrek testleri bir nefrotik sendrom ve glomerülopati ortaya çıkardı ve biyopsi, büyük olasılıkla fokal segmental glomerüloskleroz (FSGS) öneren tek bir hyalinize glomerulus gösterdi. Kas biyopsisi yırtık kırmızı lifler gösterdi.Burada, göze çarpmayan kas veya işitme bozuklukları ile laktik asidoz yokluğunda uveitis, PR, parkinsonizm ve FSGS gibi nadir belirtilerle MELAS sendromunun zorlu bir vakasını rapor ediyoruz. Klinisyenler, MELAS'ı heterojen sunumları nedeniyle vaskülit veya diğer bozukluklar olarak yanlış teşhis edebileceğinden, uygun bir araştırma, tanının gecikmesini ve etkisiz tedavileri azaltmak için bu koşulların teşhisine rehberlik etmelidir.
Özgün kaynak özetini okuyun
IntroductionThe syndrome of mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) is one of the most common inherited mitochondrial disorders.Presentation of caseA 33- year-old male was admitted due to edema, urinary retention, and reduce urinary output. The medical history included a pigmentary retinopathy (PR) at age of 22 and uveitis at age of 30, which were both treated with prednisolone. At age of 32, unapparent bilateral sensorineural hearing loss (SNHL) and symmetric basal ganglia calcifications were observed in neurologic study, and received prednisolone for the diagnosis of migraine and undefined vasculitis. Also, he described a right transient ischemic stroke (TIA) in the past 4 months. His family history included a dead brother, who had nearly similar components. Physical exam on admission corresponded with parkinsonism. The status points to MELAS but the genetic test was not available. Additional tests were applied, excluding all other disorders. Lactate was normal in serum and CSF. Kidney tests revealed a nephrotic syndrome and glomerulopathy, and the biopsy showed a single hyalinized glomerulus, which most likely suggests focal segmental glomerulosclerosis (FSGS). Muscle biopsy showed ragged red fibers.ConclusionHere, we report a challenging case of MELAS syndrome with rare manifestations including uveitis, PR, parkinsonism, and FSGS in the absence of lactic acidosis with unapparent muscle or hearing impairments. Since, clinicians might misdiagnose MELAS as vasculitis or other disorders due to its heterogeneous presentations, a proper investigations should guide the diagnosis of these conditions to reduce the delay of diagnosis and ineffective treatments.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.