Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
BackgroundDNA metilasyonu gen ekspresyonu üzerinde önemli bir etkiye sahiptir ve çeşitli hastalıklarla ilişkilendirilebilir. Mevcut DNA metilasyon veri kümelerinin meta-analizi, ortak veri işleme için belirli bir iş akışının geliştirilmesini gerektirir.SonuçlarKontrolleri ve hastaları sınıflandırmak için birleşik DNA metilasyon veri kümelerinin kapsamlı bir yaklaşımını önermektedir. Çözüm, veri uyumu, makine öğrenimi sınıflandırma modellerinin inşası, modellerin boyutsal olarak azaltılması, eksik değerlerin ölçülmesi ve model tahminlerinin açıklanabilir yapay zeka (XAI) algoritmalarıyla açıklanmasıdır. Uyumlaştırmanın, eğitim ve test veri kümelerinin ön işleme yöntemleri farklı olduğunda sınıflandırma doğruluğunu %20'ye kadar artırabileceğini gösteriyoruz. En iyi doğruluk sonuçları, Parkinson hastalığı için %95'in üzerine ulaşan ağaç toplulukları ile elde edildi. Boyutsal azalma, sınıflandırma doğruluğuna zarar vermeden, özelliklerin sayısını önemli ölçüde azaltabilir. En iyi imputation yöntemleri, orijinal verilerde olduğu gibi eksik değerlere sahip veriler için neredeyse aynı sınıflandırma doğruluğuna ulaşır. XAI yaklaşımları, hem nüfussal hem de bireysel bakış açılarından model tahminlerini açıklamamıza izin verdi.ConclusionsParkinson hastalığı ve şizofreniyi örnek olarak kullanarak sağlıklı bireylerin ve çeşitli hastalıkları olan hastaların sınıflandırmasına metodolojik olarak geçerli ve kapsamlı bir yaklaşım önermektedir. Önerilen algoritma, karmaşık bir semptom kümesi ile karakterize edilen eski patoloji için daha iyi çalışır. Birçok farklı veri kümesinin meta-analizi için veri uyum sorunlarını çözmeyi, eksik değerleri empoze etmeyi ve küçük boyutluluk sınıflandırma modelleri oluşturmayı sağlar.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundDNA methylation has a significant effect on gene expression and can be associated with various diseases. Meta-analysis of available DNA methylation datasets requires development of a specific workflow for joint data processing.ResultsWe propose a comprehensive approach of combined DNA methylation datasets to classify controls and patients. The solution includes data harmonization, construction of machine learning classification models, dimensionality reduction of models, imputation of missing values, and explanation of model predictions by explainable artificial intelligence (XAI) algorithms. We show that harmonization can improve classification accuracy by up to 20% when preprocessing methods of the training and test datasets are different. The best accuracy results were obtained with tree ensembles, reaching above 95% for Parkinson's disease. Dimensionality reduction can substantially decrease the number of features, without detriment to the classification accuracy. The best imputation methods achieve almost the same classification accuracy for data with missing values as for the original data. XAI approaches have allowed us to explain model predictions from both populational and individual perspectives.ConclusionsWe propose a methodologically valid and comprehensive approach to the classification of healthy individuals and patients with various diseases based on whole-blood DNA methylation data using Parkinson's disease and schizophrenia as examples. The proposed algorithm works better for the former pathology, characterized by a complex set of symptoms. It allows to solve data harmonization problems for meta-analysis of many different datasets, impute missing values, and build classification models of small dimensionality.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.