SCIENTIFIC LITERATURE · MED

İnsan kaynaklı pluripotent kök hücreler hattı (PNUSCRi002-A) GBA geninde R159W mutasyonu taşıyan Parkinson hastalığı olan bir hastadan.

Human induced pluripotent stem cells line (PNUSCRi002-A) from a patient with Parkinson's disease carrying a R159W mutation in the GBA gene.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

Moon HJ, Lee N, Moon JY, Park KK, Lee JH, Kim JH.

Stem Cell Res · 2022-10-17

DOI: 10.1016/j.scr.2022.102948PMID: 36274270

Erişim kaynaktan kontrol edilmeliResearch Support, Non-U.S. Gov't; Journal ArticleKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Aşağıdaki metin kaynak makalenin lisansı doğrulanmış orijinal özetidir. cc by

Mutation in the glucocerebrosidase encoding gene 1 (GBA) is one of the most frequent causes of Parkinson's disease (PD). Herein, we obtained peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) from a patient with PD with a heterozygous c.475C > T (p.R159W) mutation in the GBA gene, and generated an induced pluripotent stem cell (iPSC) line (GBA PD9 or PNUSCRi002-A hiPSCs) using a non-integrative Sendai virus. The iPSC line expressed pluripotency markers (OCT4, NANOG, SSEA-4, TRA-1-60) and displayed differentiation properties in the three germ layers (ectoderm, endoderm, and mesoderm). Additionally, the patient had a normal karyotype.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.