SCIENTIFIC HUB

Araştırmanın izini sürün.

SCIENTIFIC LITERATURE · MED

Parkinson hastalığının genetik mimarisi alt tipleri - Edebiyatın gözden geçirilmesi.

Genetic architecture of Parkinson's disease subtypes - Review of the literature.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

Front Aging Neurosci · 2022-10-20

DOI: 10.3389/fnagi.2022.1023574PMID: 36337703

Open accessreview-article; Review; Journal ArticleKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Aşağıdaki metin kaynak makalenin lisansı doğrulanmış orijinal özetidir. cc by

The heterogeneity of Parkinson's disease (PD) has been recognized since its description by James Parkinson over 200 years ago. The complexity of motor and non-motor PD manifestations has led to many attempts of PD subtyping with different prognostic outcomes; however, the pathophysiological foundations of PD heterogeneity remain elusive. Genetic contributions to PD may be informative in understanding the underpinnings of PD subtypes. As such, recognizing genotype-phenotype associations may be crucial for successful gene therapy. We review the state of knowledge on the genetic architecture underlying PD subtypes, discussing the monogenic forms, as well as oligo- and polygenic risk factors associated with various PD subtypes. Based on our review, we argue for the unification of PD subtyping classifications, the dichotomy of studies on genetic factors and genetic modifiers of PD, and replication of results from previous studies.

Bilimsel değerlendirme

01

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

02

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

03

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

04

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.