NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Arka plan: 22q11.2 silme sendromunun (22q11.2DS) fenotipik ifadesi değişkendir ve bilişsel, psikiyatrik ve nörolojik tezahürleri içerebilir, örneğin parkinsonizm. 22q11.2DS olan ve parkinsonizm (Park+ ve Park-) olmayan hastalarda beyin yapısal değişikliklerini sağlıklı kontrollere (HC) kıyasla araştırdık. Yöntemler: Voxel tabanlı morfometri, 29 hasta (15 Park+, 14 Park-) arasındaki gri madde hacmini (GMV) araştırmak için 3D T1 ağırlıklı MR görüntüleri üzerinde gerçekleştirildi, arka arkaya 22q11.2DS ve 24 HC tanısı konan 56 yetişkinden seçildi. GMV'deki grup farklılıklarını ve klinik skorlar (MDS-UPDR-III ve MoCA puanları) ile yapısal değişiklikler arasındaki korelasyonları araştırmak için tek yönlü ANOVA ve çoklu doğrusal regresyon analizleri yapılmıştır. Bulgular: GMV'de önemli grup farklılıkları serebellumda, özellikle bilateral loblarda VIII ve sol Crus II'de ve sol üst oksipital girusta bulundu. Hem Park+ hem de Park- hastaları HC'lere göre bu bölgelerde GMV azalmaları gösterse de, Park+ hastalarına göre sağ lob VIII ve sol Crus II'de GMV kaybı daha fazlaydı. GMV kaybı klinik skorlarla ilişkili değildi. Sonuç: 22q11.2DS ve parkinsonizmli hastalar, 22q11.2DS hastalarında parkinsonizmden sorumlu bir putatif patofizyolojik mekanizma olarak spesifik beyincik hacim değişiklikleri gösterir ve spesifik beyincik bölgelerinde nörodejeneratif süreçler hipotezini destekler.
Özgün kaynak özetini okuyun
Background: The phenotypic expression of 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is variable and may include cognitive, psychiatric, and neurological manifestations, e.g., parkinsonism. We investigated brain structural alterations in patients with 22q11.2DS with and without parkinsonism (Park+ and Park-) in comparison with healthy controls (HCs). Methods: Voxel-based morphometry was performed on 3D T1-weighted MR images to explore gray matter volume (GMV) differences between 29 patients (15 Park+, 14 Park-), selected from a consecutive series of 56 adults diagnosed with 22q11.2DS, and 24 HCs. One-way ANOVA and multiple linear regression analyses were performed to explore group differences in GMV and correlations between clinical scores (MDS-UPDR-III and MoCA scores) and structural alterations. Results: Significant between-group differences in GMV were found in the cerebellum, specifically in bilateral lobes VIII and left Crus II, as well as in the left superior occipital gyrus. Although both Park+ and Park- patients showed GMV decrements in these regions with respect to HCs, GMV loss in the right lobe VIII and left Crus II was greater in Park+ than in Park- patients. GMV loss did not correlate with clinical scores. Conclusions: Patients with 22q11.2DS and parkinsonism manifest specific cerebellar volume alterations, supporting the hypothesis of neurodegenerative processes in specific cerebellar regions as a putative pathophysiological mechanism responsible for parkinsonism in patients with 22q11.2DS.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.